Attualità

Il prof. Luca Persani (Milano): “L’Italia, con 20 centri, è lo Stato membro con il più alto numero di ospedali accreditati”

Cagliari – La definizione di malattia rara riguarda condizioni che colpiscono meno di 5 persone su 10.000. Ogni malattia rara ha dunque una bassa prevalenza, ma l'incidenza di queste patologie, nel loro complesso, è notevole: si stima infatti che colpiscano fra il 3,5 e il 5,9% della popolazione mondiale. Nella sola Unione Europea convivono con una delle oltre 9.000 diverse malattie rare fino a 36 milioni di persone, tra cui circa 1,5-2 milioni di italiani. Fra queste condizioni vi sono le malattie endocrine rare: sono circa 450, suddivise in più di 50 macro-diagnosi (categorie con altrettanti codici diversi).

Di queste patologie si è parlato nel corso dell’evento “Parliamo di Ma.R.E. in Italia”, organizzato dalla SIE (Società Italiana di Endocrinologia) e dalla SIEDP (Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica), che si è svolto a Cagliari il 7 e l'8 marzo scorsi. “Questo è il primo di una lunga serie di eventi di diverso tipo che vede coinvolte in maniera congiunta SIE e SIEDP nell’affrontare tematiche trasversali sulla diagnosi e la gestione terapeutica delle condizioni rare che colpiscono il sistema endocrino. L'evento, che si colloca nel periodo dell’anno abitualmente dedicato alle malattie rare, ha coinvolto in maniera sistematica anche le organizzazioni di pazienti, che in ogni sessione hanno riportato il loro disagio di fronte alle difficoltà diagnostiche e gestionali delle patologie endocrine rare, spingendo quindi la discussione su temi estremamente pratici, come la disponibilità variabile di farmaci, le disparità gestionali fra Regioni diverse e la necessità di facilitare l’accesso alle cure”, ha spiegato il prof. Luca Persani, Ordinario di Endocrinologia presso il Dipartimento BIOMETRA dell'Università degli Studi di Milano e direttore della UOC di Malattie Endocrine e Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano di Milano.

“L’evento ha voluto quindi rappresentare l’occasione per educare tutti gli endocrinologi dell’età pediatrica e adulta e le associazioni di pazienti sugli avanzamenti delle conoscenze, sulle più recenti linee guida del settore e sull'efficacia e la sicurezza dei nuovi strumenti terapeutici, che stanno veramente rivoluzionando il trattamento di diverse malattie endocrine rare, fino a poco tempo fa 'orfane', con farmaci sempre più specifici. Un altro importante aspetto curato in questo evento è quello della transizione dei pazienti dalla gestione pediatrica a quella dell’adulto, un aspetto che per alcune malattie è particolarmente cogente visto il miglioramento delle condizioni e l’aumento del numero di pazienti che riesce oggigiorno a superare le criticità dell’età giovanile e raggiungere l’età adulta. Troppo spesso non sono ancora chiari i percorsi per prevenire o affrontare le comorbilità che insorgono via via che i pazienti invecchiano con le loro cronicità”, prosegue Persani.

Le malattie endocrine rare appartengono a otto gruppi principali che coprono l’intero spettro delle patologie congenite e acquisite: disturbi surrenali, disturbi dell’omeostasi di calcio e fosfato, disturbi dello sviluppo e della maturazione sessuale, disturbi genetici dell’omeostasi di glucosio e insulina, sindromi tumorali endocrine di natura genetica, disturbi della crescita e obesità genetiche, patologie ipotalamiche e ipofisarie, disturbi tiroidei. La maggior parte, ma non tutte, sono malattie rare riconosciute dal Servizio Sanitario Nazionale come tali e quindi soggette a esenzione per qualsiasi costo relativo a diagnosi e cura di questi pazienti.

La rete europea dei centri di riferimento per le malattie endocrine rare è chiamata ENDO-ERN. “I network ERN sono stati creati ormai sette anni fa dall'Unione Europea con diversi obiettivi: mitigare le differenze geografiche nella diagnosi e gestione di queste malattie; rafforzare la ricerca e la sorveglianza epidemiologica delle malattie endocrine rare attraverso scambi di informazioni e personale e la creazione di strumenti preziosi come i registri; facilitare il trasferimento di conoscenze e tecnologie fra centri più e meno esperti in quella data patologia, fornendo anche strumenti telematici per la comunicazione fra esperti, fra esperti e pazienti e fra i pazienti stessi; creare una piattaforma di facile accesso che consenta di raccogliere le informazioni fondamentali e autorevoli per ottimizzare e uniformare la diagnosi e la cura di queste malattie; aiutare gli Stati membri con una popolazione ridotta ad ottenere supporto e un'adeguata formazione da parte dei centri di riferimento presenti in altre realtà”, sottolinea il prof. Persani.

L’Italia è lo stato membro con il più alto numero di ospedali di riferimento per la rete europea sulle malattie endocrine rare, con 20 centri accreditati. Questi centri sono distribuiti in otto regioni diverse e offrono servizi per i pazienti pediatrici e adulti; il prof. Persani è responsabile del centro ENDO-ERN presso l’IRCCS Auxologico di Milano e ricopre il ruolo di coordinamento per i centri italiani dedicati ai pazienti adulti, mentre il prof. Mohamad Maghnie, dell’IRCCS Gaslini di Genova, è il coordinatore dei centri dedicati ai pazienti pediatrici.

“Insieme stiamo cercando di favorire la diffusione delle conoscenze di questa rete a livello dei pediatri di libera scelta, dei medici di medicina generale e degli specialisti operanti sul territorio o in ospedali più periferici; questo aspetto è molto importante vista la rapida e continua evoluzione delle conoscenze che ogni settimana o mese propone nuovi strumenti diagnostici o terapeutici. Uno dei nostri obiettivi è creare strumenti educativi e di aggiornamento sulle patologie endocrine rare per medici generalisti, quelli in formazione specialistica e gli specialisti meno giovani, grazie anche al supporto delle due società scientifiche (SIE e SIEDP) che hanno deciso di sostenere un programma comune destinato a migliorare la diagnosi e la cura di queste malattie. Puntiamo infine a diffondere l’utilizzo della piattaforma telematica per consulti multidisciplinari fra esperti, per risolvere casi estremamente rari o complessi”, continua Persani.

Durante il corso “Parliamo di Ma.R.E. in Italia”, in una tavola rotonda moderata dal direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, si è parlato anche del progetto JARDIN (Joint Action on Rare Diseases Information Network). “Durante questi sette anni di attività, i network ERN hanno prodotto linee guida, implementato registri e costruito reti fra ospedali che offrono gli strumenti diagnostici e terapeutici più avanzati, i cui esperti regolarmente si incontrano per discutere le soluzioni più appropriate per casi di malattie endocrine rare particolarmente complesse (riunioni telematiche su piattaforma CPMS 2.0). JARDIN è quindi un progetto che la UE ha finanziato in maniera cospicua per trasferire a livello dei servizi sanitari nazionali questi strumenti e quanto altro costruito insieme agli ospedali ERN. La piattaforma per i consulti telematici multidisciplinari, ad esempio, è stata messa a punto dalla UE con notevoli investimenti e nel rispetto di tutte le norme per la privacy e sarebbe quindi disponibile per essere utilizzata anche nelle diverse realtà dei servizi sanitari nazionali senza necessità di costi aggiuntivi”, conclude il prof. Persani. “JARDIN mira dunque a trasferire l’esperienza di tutti i maggiori centri europei fino al più remoto ospedale della rete italiana delle malattie rare senza bisogno di far viaggiare fisicamente il paziente e i suoi esami, con il risultato di diffondere le migliori cure e limitare i tempi e i costi per raggiungere una diagnosi o una nuova e più efficace terapia”.