La prima conferenza internazionale sulle sindromi PTEN-correlate

Oggi è la Giornata dedicata a queste patologie e pochi giorni fa c’è stata la prima conferenza internazionale: un evento promosso dall'associazione PTEN Italia, che ha appena compiuto dieci anni

Palermo – Tra la fine di settembre e la giornata odierna si sono susseguite tre date molto importanti per chi è affetto da PHTS, l'acronimo inglese che definisce le sindromi tumorali amartomatose legate a mutazioni del gene PTEN. La prima è stata il 29 settembre, quando presso il Palazzo dell’Assemblea Regionale Siciliana si è svolta la prima conferenza internazionale su queste condizioni, dal titolo “Malattie rare e PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace”. La seconda è oggi, 23 ottobre, data in cui si celebra la Giornata di sensibilizzazione su queste patologie che colpiscono un individuo ogni 200mila nati e implicano un aumentato rischio oncologico. Infine, nello stesso periodo di dieci anni fa nasceva l'associazione PTEN Italia.

23 OTTOBRE, PTEN AWARENESS DAY

Qualche anno fa PTEN Italia, PTEN Foundation e gli altri riferimenti associativi mondiali per le PHTS hanno scelto la data del 23 ottobre come Giornata di sensibilizzazione per questo gruppo di malattie. L’evento si celebra quindi ogni anno e prevede l’organizzazione di eventi che possano coinvolgere le persone con PHTS in tutto il mondo. Durante le riunioni per la scelta della data, che hanno coinvolto le associazioni di Stati Uniti, Europa e Australia, è stato creato anche il logo internazionale: un fiocchetto con tonalità di verde e azzurro.

Nel mondo sono circa 700 le persone affette, mentre in Italia si ipotizzano 100 famiglie, anche se probabilmente i casi sono molti di più. Nel nostro Paese le sindromi PHTS sono state riconosciute come malattie rare nel 2017, con il codice di esenzione RNG200.

LA PRIMA CONFERENZA INTERNAZIONALE

L'incontro di Palermo, promosso dall'associazione PTEN Italia e voluto fortemente dal presidente Claudio Ales, da Mary Caldarola e Anna Savarino, ha visto la partecipazione di medici, ricercatori, associazioni di pazienti, famiglie e caregiver. Gli specialisti di genetica, oncologia, anomalie vascolari, disabilità intellettive e breast unit che si occupano di PHTS hanno discusso di mutazioni genetiche alla presenza di coloro che con una mutazione convivono quotidianamente, le ‘famiglie PTEN’, giunte a Palermo da tutte le parti d’Italia e dagli Stati Uniti, mosse dal bisogno di informazione e speranza. Responsabile scientifico della conferenza è stata Maria Piccione, professore associato di Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Palermo.

“In decenni di studio, medici e biologi di tutto il mondo che si sono soffermati sulla mutazione dei geni sono stati concordi nel dire che ce ne sono sempre di nuove, che danno origine a miriadi di patologie”, ha affermato Claudio Ales dando il via ai lavori del convegno. “Oggi celebriamo i nostri primi dieci anni come associazione e abbiamo scelto di farlo nel modo che ci si addice di più: a colloquio con gli esperti. Le famiglie PTEN hanno fame di nuove notizie, di speranza per i propri figli e sono prontissime a collaborare per crescere e continuare a dare una mano alla ricerca per avere delle risposte. Questo evento vuole anche incitare gli esperti a prendere in considerazione tutte le preziose informazioni sulle patologie correlate alle mutazioni di questo ‘gene universale’ contenute all’interno del registro dei pazienti, nato nel 2019 dall’intesa fra l’associazione PTEN Italia e PTEN Foundation. Se stimiamo in circa un centinaio i pazienti per ogni Paese che soffrono di mutazioni nel gene PTEN, ci rendiamo conto che i numeri non consentono di raggiungere una casistica solida per eventuali protocolli di ricerca. Per questo abbiamo fortemente voluto un registro internazionale che raccogliesse tanti pazienti e contenesse quanti più dati possibile. La fame di nuove notizie è inarrestabile e oggi può essere un buon inizio”, ha concluso il presidente di PTEN Italia.

Il registro PTEN è quindi una buona base per prendere atto di tutto ciò che comportano le mutazioni di questo gene per le persone affette da PHTS: “una preziosa fonte di informazione”, a detta degli esperti, che hanno illustrato gli enormi passi avanti fatti dalla ricerca su queste sindromi, nonostante gli scienziati si trovino a fare i conti con delle improbabili possibilità di mutazioni che danno origine a molte e diverse patologie.

LE MUTAZIONI COME ‘CIGNI NERI’

Come ha raccontato il prof. Giuseppe Novelli, “era il 1933 e una donna fu accusata di aver ucciso i suoi quattro figli. Dopo vent'anni fu scagionata, perché si scoprì che la loro morte era stata provocata dalla mutazione di due geni rari. Le mutazioni sono eventi rari che purtroppo si manifestano in alcune famiglie in modo inatteso e casuale e possono essere considerate – per fare un'analogia con l’economia – dei ‘cigni neri’: eventi inaspettati, inattesi e improvvisi, che cambiano sostanzialmente la vita delle persone. Oggi ritroviamo 'cigni neri' anche nelle malattie comuni e multifattoriali come il diabete, l’aterosclerosi, il Parkinson e così via. Questo grazie alle nuove tecnologie di analisi del DNA, che permettono di vedere non solo le mutazioni comuni, ma anche quelle rare. Lo studio del DNA oggi consente di diagnosticare almeno il 42% dei casi di malattie rare e di dare finalmente un nome a queste patologie. Dare un nome ad una malattia rara è la prerogativa per la sua cura: pensiamo a quello che è successo per la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, l’anemia falciforme e altre. Quello che è importante fare è certamente non arrendersi e credere nella scienza, perché i risultati sono visibili”, ha concluso il prof. Novelli.

Le famiglie in sala hanno avuto modo, durante i lavori, di porre i loro quesiti agli esperti, in particolar modo al prof. Novelli e al prof. Pier Paolo Pandolfi, il quale ha illustrato diversi trial clinici portati a termine sulle PHTS, con importanti risultati e nuove scoperte. “Sono molti gli esperimenti e i trial clinici da portare avanti per riuscire a conoscere bene le mutazioni di PTEN”, ha sottolineato Pandolfi. “Abbiamo alcuni risultati, ma tanto altro c’è ancora da scoprire”.

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