In Italia esistono ben 20 centri di riferimento per queste patologie, ma solo 4 si trovano al Sud
Le differenze regionali per l’accesso a diagnosi e cure e il ruolo delle Reti ERN sono state le tematiche al centro della quarta edizione del convegno “Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia – Una rete a maglie strette per le malattie rare endocrino-metaboliche”, che si è svolto a Taormina il 2 e il 3 marzo 2023. L’evento, organizzato dall’UOC di Endocrinologia del Policlinico Universitario "G. Martino" di Messina, con il patrocinio dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e dalla Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP), ha visto la partecipazione di esperti di fama internazionale e di rappresentanti delle federazioni di pazienti e delle istituzioni. Tra gli ospiti anche Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare.
I centri italiani di riferimento per la cura delle malattie rare endocrine, riconosciuti e inseriti nella Rete europea ENDO-ERN (Endocrine European Reference Network), che riunisce un gruppo di istituti ospedalieri-universitari di eccellenza, ad elevata competenza e complessità, rappresentano il numero più alto in Europa ma sono mal distribuiti, con un gap al Sud. Sono infatti 111 i centri accreditati dall’Unione Europea e il nostro Paese ne concentra ben 20 - più della Germania (15), della Francia (10) e della Spagna (5) - ma solo 4 si trovano al Sud, di cui 3 a Napoli e uno a Messina.
“Le malattie rare endocrine generano alterazioni del sistema endocrino o del metabolismo e rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie che comprende, tra le altre, tumori rari alla tiroide dovute ad alterazioni genetiche, malattie di ipofisi, surrene e pancreas”, ha spiegato Salvatore Cannavò, organizzatore del congresso, direttore del centro ENDO-ERN del Policlinico “G. Martino” di Messina e segretario della Società Italiana di Endocrinologia (SIE). “Sono più di 150 ma solo 15 riconosciute nei LEA e solo per queste esiste un registro nazionale, per esempio presso l’Istituto Superiore di Sanità, o registri regionali. Ciò significa che per tutte le altre malattie non ci sono dati epidemiologici italiani, e che i pazienti non possono godere dei diritti riconosciuti ai malati rari. Sono però patologie accumunate dalle stesse caratteristiche: scarsa conoscenza dei medici e gravi disparità regionali che non consentono ai pazienti equità di accesso a diagnosi e cure”.
“La più grave disparità non sta tanto nell’avere un centro d’eccellenza sotto casa, che pure consente di arrivare più tempestivamente a una diagnosi e di avere un piano terapeutico preciso, quanto la possibilità di accedere a tutti i presidi territoriali diagnostici e terapeutici in modo equo, indipendentemente dalla propria residenza”, ha commentato Andrea Lenzi, presidente Comitato Biosicurezza, Biotecnologie e Scienze della Vita, ordinario di Endocrinologia alla ‘Sapienza’ di Roma e responsabile del centro ENDO-ERN del Policlinico Umberto I. “Con il federalismo regionale non tutti i cittadini hanno accesso allo stesso modo alle terapie, per cui in alcuni casi i pazienti si vedono costretti addirittura a cambiare residenza”.
Tra le soluzioni proposte per sopperire alla carenza di centri d’eccellenza riconosciuti in alcune Regioni c’è quella di mettere in piedi un sistema che, attraverso lo sviluppo di collegamenti con i servizi territoriali di riferimento, permetta al paziente di gestire, almeno in parte, la malattia il più vicino possibile alla propria residenza.
“La cosa fondamentale comune a tutte le patologie rare, quelle endocrine comprese, è la diagnosi”, spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR). “È solo con la diagnosi, infatti, che il malato ha la possibilità di accedere ai percorsi di cura più adatti per trattare e gestire la sua patologia. Su questo lo screening neonatale ha certamente un’importanza cruciale. Ad oggi ci sono 10 nuove malattie rare che attendono di essere inserite nella lista nazionale di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening e tra queste c’è una malattia endocrinologica rara, l’iperplasia surrenalica congenita (CAH), nota anche come sindrome adrenogenitale. Per questa patologia è possibile un’efficace presa in carico attraverso la terapia ormonale sostitutiva permanente, per trattare l’insufficienza surrenalica e ridurre i livelli degli ormoni androgeni: con un trattamento adeguato, i pazienti possono avere un’aspettativa di vita normale”.
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