Ospedale Bambino Gesù

La giovane paziente italiana sperimenterà una terapia in uso per la malattia di Pompe: la prima somministrazione è avvenuta pochi giorni fa al Bambino Gesù

Malattia di Lafora. È così che si chiama la rarissima patologia ereditaria con cui Carola, 17enne di Fiumicino, convive fin dalla nascita: una grave forma di epilessia mioclonica, associata a deterioramento neurologico, per cui attualmente non esiste una cura. Oggi, tuttavia, Carola può contare su un barlume di speranza: grazie alla tenacia dei suoi genitori, Simona e Lorenzo, e all’intervento della Regione Lazio, la ragazza ha potuto iniziare un trattamento con un farmaco che è in uso per un’altra patologia rara e che finora non è mai stato utilizzato nei pazienti con Lafora.

Il farmaco in questione si chiama alglucosidasi alfa (nome commerciale Myozyme): nello specifico, si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva sviluppata e approvata per la malattia di Pompe, una condizione che, come la malattia di Lafora, è determinata da un’alterazione del metabolismo del glicogeno, un polimero del glucosio che funge da importante riserva di energia per l'organismo. Venerdì scorso, Carola ha potuto ricevere la prima somministrazione del trattamento all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. "Questo esperimento è il primo al mondo”, ha raccontato ad Adnkronos Salute Simona Fochetti, madre della ragazza. “Non sappiamo se funzionerà ma per la prima volta qualcuno si è mosso per cercare di trovare soluzioni immediate".

"Abbiamo avuto un angelo, la responsabile dell'area Farmaceutica della Regione Lazio, che ha capito la situazione”, ha sottolineato Simona. “Oggi la Regione sta acquistando questo farmaco, che viene somministrato a Carola per via endovenosa con gli stessi dosaggi e modalità che si usano per l'altra malattia. E c'è tanta attesa. Da parte nostra ovviamente, che sogniamo un cenno di miglioramento in nostra figlia, ma anche del resto del mondo che si interessa a questa patologia e ha bisogno di avere evidenze scientifiche che dimostrino se il farmaco è in grado di superare la barriera ematoencefalica come si ipotizza".

Le incognite le ha spiegate ad Adnkronos Salute Roberto Michelucci, direttore dell'Unità Operativa di Neurologia dell'Ospedale Bellaria, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. "La malattia di Pompe è una malattia dei muscoli e del cuore, la Lafora del cervello. E questo farmaco non è pensato per passare la barriera fra il sangue e il cervello. Noi speriamo però che la passi in parte, perché in queste persone con epilessia questa barriera potrebbe essere alterata. E il farmaco somministrato a livello cerebrale nell'animale sembra funzionare".

D’ora in avanti, Carola dovrà sottoporsi alla terapia, tramite infusione, ogni 15 giorni. "Ci si aspetta di cominciare a vedere se risponde alla terapia dalla quarta somministrazione in poi, quindi dovremo aspettare un paio di mesi”, ha spiegato la mamma. “Intanto, la prima somministrazione non ha dato effetti collaterali e questo è importante. Carola è serena e anche lei spera. Vedo nei suoi occhi l'impazienza. Sogna di tornare a sentirsi sé stessa. Ha fretta di migliorare per poter tornare a rivedere gli amici".

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