Giornata Mondiale delle Malattie Rare

Tanti gli eventi svolti in tutta Italia e online. Grande successo per l'evento Omar e OPBG “La rivoluzione genetica: cosa succede nel mondo delle malattie rare

Il diritto alla salute, costituzionalmente garantito, impone il dovere di predisporre l’effettività delle cure anche a coloro che sono affetti da malattie che presentano una bassa prevalenza”. Questo il monito del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

“I pazienti colpiti da malattie rare – ha affermato ancora Mattarella – affrontano difficoltà inusuali nell’approdo alle diagnosi e nell’accesso alle terapie, per la carenza di attenzione e investimenti dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria. Il sistema sanitario deve, tuttavia, saper garantire assistenza, superando questi limiti. L’approvazione della Legge n. 175/2021, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, ha rappresentato un passo decisivo sulla strada della tutela del diritto alla salute per questi pazienti, che possono ora contare su un forte supporto istituzionale, volto a potenziare i livelli di assistenza su tutto il territorio nazionale. Questo impegno deve tradursi ora pienamente in risultati concreti, affinché le patologie rare possano godere di un pieno riconoscimento e nessun cittadino veda leso il proprio diritto alla salute”.

“Essere un malato raro significa ritrovarsi accompagnati sempre, ogni giorno, da una patologia che, se è progressiva, cambierà la propria vita non una ma mille volte, secondo i ritmi dettati da un maledetto intruso che non ti lascia mai e che decide se, come e quando farsi vivo con più forza e cattiveria. Essere malati rari può quindi significare sentirsi molto soli e affaticati. Che questo avvenga o meno dipende anche dalla capacità di tutte le istituzioni di sostenere chi ha una malattia rara e la sua famiglia in un percorso che è lungo una esistenza intera”. Sulla scorta di questo spunto prezioso, offerto dall’Onorevole Lisa Noja tramite la sua pagina Facebook, raccogliamo gli interventi più significativi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, per fare il punto sugli obiettivi raggiunti, quelli più prossimi e quelli di lungo periodo.

“300 milioni di persone nel mondo soffrono di malattie “rare”. Sono malattie spesso più difficili da curare anche perché le conosciamo meno. Ci dobbiamo prendere cura di ogni malato, estendendo i Livelli Essenziali di Assistenza, e investendo sempre più nella ricerca scientifica”. Il Ministro della Salute Roberto Speranza affida a un tweet il suo appello all’estensione dei LEA – e quindi, implicitamente, anche alla necessità di approvare il Decreto Tariffe e il Nuovo Nomenclatore – per una migliore e più mirata assistenza ai malati rari.

Il sostegno a chi vive sulla propria pelle la difficoltà delle malattie rare – ha dichiarato ancora Speranza nel corso della giornata – deve essere fortissimo perché dà il senso di quale sia l’impianto più profondo della nostra umanità di Servizio Sanitario Nazionale. Cioè l’idea che se una persona sta male va curata, non può fare la differenza se si tratta di un male che tocca milioni e milioni di persone o è un male che tocca un numero più basso, come avviene appunto per le malattie rare.”

Un richiamo all’urgenza dell’aggiornamento dei LEA arriva anche dalla Senatrice Annamaria Parente, che twitta “Sono orgogliosa di aver approvato la legge qualche mese fa. Ora bisogna aggiornare i LEA e garantire tutela e cura per i pazienti e le famiglie in tutto il territorio nazionale”.

Urge procedere con i decreti attuativi necessari per applicare il cosiddetto Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge 2255/2021), approvato lo scorso novembre. La legge formula delle proposte, ma serve questo ulteriore passaggio affinché le soluzioni si concretizzino". A farsi portavoce di questo messaggio è la Senatrice Paola Binetti, presidente dell'Intergruppo parlamentare delle malattie rare. Di questo si è parlato anche durante il convegno “Legge 2255/2021 e i decreti attuativi che vorremmo”, voluto proprio dalla Senatrice.

Dello stesso avviso anche l’Onorevole Fabiola Bologna, prima firmataria e relatrice del Testo Unico sulle Malattie Rare, che durante un’intervista con Radio Alta ha dichiarato “Abbiamo sollecitato il Ministero della Salute per quanto riguarda l’istituzione del comitato nazionale per i malati rari, in modo che si mettano subito intorno al tavolo tutte le istituzioni insieme alle associazioni dei pazienti per capire quali sono gli obiettivi per i malati rari nei prossimi anni.  […] Noi ci aspettiamo che entro l’estate vengano emanati questi decreti attuativi (ndr del TUMR  - Testo Unico Malattie Rare) dal del ministero per cambiare qualcosa nella vita dei malati attorno alla fine dell’anno.”

“Le parole che devono unirci – posta sulla sua pagina Facebook la Ministra per le disabilità Erika Stefani – sono: “Mai soli”. È questo un impegno che richiama tutti. Dobbiamo lavorare uniti con l'obiettivo di garantire un supporto sempre maggiore, attraverso il potenziamento delle strutture di presa in carico e l'investimento in ricerca”. Appello all’unità che ritroviamo anche nella dichiarazione del Sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri, affidata sempre a Facebook: ““Insieme, noi possiamo aumentare la conoscenza, abbattere le barriere per l’accesso all’assistenza, alla diagnosi e alle cure.” Sono le parole delle persone che vivono con malattie rare, sintetizzate nel video ufficiale che promuove la quindicesima Giornata delle Malattie Rare che si celebra oggi in tutto il mondo. Danno il senso più appropriato di come i pazienti, i loro caregiver e tutte le Associazioni che li rappresentano, le istituzioni, la politica, il mondo della ricerca e dell’industria, tutti UNITI possono fare la differenza per favorire sempre più l’assistenza sanitaria adeguata, la presa in carico, l’accesso alle terapie, l’equità. Come alcuni dei traguardi conseguiti in questi ultimi mesi a livello nazionale e internazionale stanno testimoniando e che ci danno la spinta a fare sempre meglio e sempre di più. Perché nessuno resti indietro”.

La ricerca ha un ruolo essenziale. – Scrive il Sottosegretario alla Salute Andrea Costa - È molto importante anche riconoscere tempestivamente la patologia attraverso una diagnosi precoce come lo screening neonatale. Un pensiero a quanti soffrono di malattie rare e un ringraziamento ai ricercatori che operano in questo campo”.

L'Italia è in prima linea nella ricerca e sviluppo di nuove terapie contro le malattie rare, ma "per non perdere terreno" e consolidare questa pole position "è indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla sperimentazione clinica". Lo dichiara il presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi, che sottolinea l'impegno delle imprese del farmaco sul fronte delle sindromi orfane ed esprime vicinanza a pazienti e famiglie: "Sono le malattie a essere rare, non coloro che ne soffrono – evidenzia – Le persone affette da malattie rare non sono sole. E soprattutto sono uniche e meritano ancora dì più attenzione e solidarietà". 

"Tra i malati rari, uno su 5 è un bambino". Sul totale patologie rare "il 72% ha un'origine genetica e, di queste, il 70% è già presente già alla nascita". Lo sottolinea Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio Qualità delle cure della Società italiana di pediatria (Sip), che ha voluto ricordare l'importanza dello screening neonatale per la diagnosi ultra precoce di queste patologie, auspicando che nel panel italiano "vengano presto inserite altre 6 patologie". Ciò permetterà di iniziare le terapie specifiche prima che si manifestino i sintomi.

Sul tema delle patologie rare in età pediatrica, per chi se lo fosse perso, consigliamo la visione dell’evento “La rivoluzione genetica: cosa succede nel mondo delle malattie rare”, organizzato proprio in occasione del 28 febbraio dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Sono stati però moltissimi gli eventi che si sono susseguiti durante la giornata di oggi, live e online tra i quali segnaliamo: il webinar organizzato da Aress, Regione Puglia e il Coordinamento regionale Malattie Rare "Malattie rare: il valore della Microrete”,  la web conference dedicata alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, organizzata dalla Regione Campania e dal Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania e l'evento in diretta Instagram dell'Auxologico con Ilaria Ciancaleoni Bartoli  e la Dr.ssa Emanuela Manfredini, Responsabile del Servizio di Genetica Medica.

 


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