La dottoressa Marialuisa Zedde e il dottor Rosario Pascarella

L’intervista alla dott.ssa Marialuisa Zedde e al dott. Rosario Pascarella, dell’Ausl-IRCCS di Reggio Emilia

Interessa le arterie, ma è differente dall’aterosclerosi e dalle vasculiti. Colpisce prevalentemente le donne giovani o di mezza età, ma può riguardare anche gli uomini e perfino i bambini. E può causare, tra le altre cose, ipertensione arteriosa, infarto renale, emicrania. Abbiamo chiesto a Marialuisa Zedde (SC Neurologia, Stroke Unit) e Rosario Pascarella (responsabile SSD Neuroradiologia), dell’Azienda Unità Sanitaria Locale-IRCCS di Reggio Emilia, di descriverci le caratteristiche salienti di una malattia che, ad oggi, è fortemente sottodiagnosticata: la displasia fibromuscolare.

Quali sono le caratteristiche della displasia fibromuscolare?

La displasia fibromuscolare (FMD) è una malattia che colpisce la parete delle arterie di grosso calibro, differente sia dall’aterosclerosi che dalle condizioni infiammatorie dei vasi (note come vasculiti). Si tratta di una malattia frequente ma ampiamente sottodiagnosticata, che interessa tutte le età della vita con una predilezione per le donne giovani e di media età. Può colpire indistintamente ogni arteria del nostro corpo e, nella stessa persona, può interessare una sola arteria o coinvolgere contemporaneamente più arterie in diversi organi. 

Quali sono le lesioni arteriose tipiche della FMD?

L’aspetto più caratteristico della parete delle arterie alterata dalla displasia fibromuscolare è quello della cosiddetta “collana di perle”, ovvero di una sequenza di dilatazioni e restringimenti, che qualifica la forma multifocale della malattia, mentre appare più raro l’aspetto focale, ovvero la presenza di un singolo restringimento (stenosi). Le persone con displasia fibromuscolare possono inoltre presentare la dissecazione di una o più arterie, dilatazioni isolate delle stesse o aneurismi e, spesso, un decorso marcatamente tortuoso di questi vasi sanguigni. Tutte queste caratteristiche non sono però sufficienti, da sole, a definire una diagnosi di displasia fibromuscolare e richiedono che molte altre malattie debbano essere considerate ed eventualmente escluse.

Quali sono le arterie più frequentemente colpite?

La FMD può colpire la maggior parte delle arterie del nostro corpo, ma quelle più frequentemente coinvolte sono le arterie renali e le arterie del collo a destinazione cerebrale. Anche tortuosità, aneurismi e dissecazioni possono frequentemente verificarsi in queste sedi. Più della metà dei pazienti presenta la cosiddetta FMD multivasale, che consiste nell’avere più di un distretto vascolare interessato.

Quali sono le manifestazioni e i sintomi tipici della FMD?

L’interessamento delle arterie renali può causare l’ipertensione arteriosa, oltre all’infarto renale che si può verificare, per esempio, in caso di dissecazione. Uno dei sintomi più frequenti è il mal di testa, soprattutto nella forma emicranica, e il cosiddetto “tinnito pulsatile”, che corrisponde ad una sensazione di fruscio ritmico nelle orecchie. La presenza di questi sintomi può portare alla diagnosi di FMD soprattutto nelle donne giovani con ipertensione arteriosa e un “soffio” vascolare cervicale, identificabile con l’auscultazione. Inoltre, l’interessamento vascolare cerebrale da parte della FMD può essere complicato da ictus ischemico, per esempio a causa di una dissecazione dell’arteria carotide o vertebrale, o più raramente emorragico, per rottura di un aneurisma cerebrale. L’interessamento di altre arterie, come quelle che portano il sangue all’intestino o agli arti, è meno frequente ed è meno probabile che dia origine a sintomi. Una manifestazione più rara in generale, ma fortemente associata alla FMD, è la dissecazione spontanea di un’arteria coronaria, che dà origine a problematiche ischemiche cardiache, come l’infarto miocardico, nelle donne giovani o di mezza età. Il 30-60% dei pazienti con dissecazione coronarica presenta delle lesioni arteriose sovrapponibili a quelle della FMD multifocale nei distretti circolatori extracoronarici. Questo tipo di lesioni, tuttavia, tende ad essere più lieve e con meno conseguenze avverse rispetto a quelle dei pazienti con FMD senza dissecazione coronarica.

Quali sono i principali strumenti di indagine diagnostica?

Sia le persone con identificazione di un quadro di tipo fibrodisplasico su un’arteria che quelle con dissecazione coronarica dovrebbero essere sottoposte, almeno una volta nella vita, a uno studio vascolare delle altre arterie potenzialmente coinvolte, solitamente tramite una angio-TC. Talora il sospetto di FMD può scaturire anche tramite indagini ultrasonografiche, ma la presenza della patologia deve essere confermata con altre metodiche di imaging vascolare (TC o RM). Nei casi non chiari o in quelli che devono essere sottoposti a trattamento, le indagini non invasive possono essere completate con un’angiografia selettiva per cateterismo del distretto interessato. Le indagini neuroradiologiche sui vasi cerebro-afferenti e cerebrali sono solitamente quelle maggiormente indicative della presenza di un quadro di FMD, sia per la frequenza di coinvolgimento di queste arterie che per il sempre più frequente utilizzo di queste metodiche per sintomi comuni, come per esempio l’emicrania. Infatti, metodiche di angio-TC e di angio-RM consentono spesso di identificare delle sedi distali di interessamento della carotide, un coinvolgimento dell’arteria vertebrale e la presenza di aneurismi cervicali o cerebrali.

Che cos’è il “carotid web”?

Una manifestazione solo recentemente valorizzata, in ambito neurovascolare, come appartenente all’ambito della FMD è il “carotid web”: una causa sottostimata e sottodiagnosticata di ictus presente tra la popolazione giovane, che appare meritevole di un’attenzione speciale sia sul versante neurologico-vascolare che neuroradiologico, per il rischio di recidive di ictus.

Ci sono altri aspetti da tenere sotto controllo?

Nel 2-7% dei casi di FMD si può identificare una ricorrenza di manifestazioni tipiche della patologia in più componenti della stessa famiglia. Inoltre, sia per la diagnosi, che a volte avviene in maniera incidentale in occasione di indagini effettuate per motivi comuni, che, soprattutto, per la presa in carico delle persone con FMD, è necessaria una conoscenza specifica della patologia da parte di un team di professionisti, sia di ambito clinico che radiologico/neuroradiologico, con la definizione di percorsi dedicati, che si sono notevolmente ampliati in tempi recenti, e con un diretto coinvolgimento del neurologo vascolare e del neuroradiologo sia per la diagnosi che per il follow-up.

In cosa consiste la gestione terapeutica della displasia fibromuscolare?

La gestione medica della FMD avviene generalmente attraverso la terapia antipertensiva (in caso di ipertensione) e il trattamento dell’emicrania, evitando farmaci con effetto vasocostrittivo. L’assunzione di aspirina a bassa dose è da discutere caso per caso, mentre è fortemente consigliato smettere di fumare. Nei pazienti ipertesi con stenosi dell’arteria renale, poi, merita di essere presa in considerazione l’angioplastica, in quanto in grado di migliorare il controllo della pressione o perfino di curare l’ipertensione. Attualmente, il trattamento chirurgico è limitato a ripetuti fallimenti dell’angioplastica renale, a lesioni complesse della biforcazione e/o dei rami delle arterie, oppure a stenosi associata ad aneurismi complessi. 

Quale qualità della vita possono attendersi i pazienti? 

Paradossalmente, nel caso di pazienti asintomatici, spesso la diagnosi è occasionale, nel corso di indagini effettuate per sintomi non correlati. Pur con il comprensibile impatto che può avere sulla persona un reperto occasionale che definisce una malattia vascolare, in molti casi sapere di avere questa malattia è meglio di non saperlo, anche per avere una maggiore consapevolezza dei rischi connessi, dei comportamenti più adatti da tenere e dei sintomi da tenere sotto controllo. Accanto a questo vi è la questione della comunicazione della diagnosi o del sospetto di malattia da parte del medico: una faccenda delicata che richiede la scelta del momento giusto e delle giuste modalità, preferibilmente alla luce di una conoscenza non troppo superficiale del paziente, perché le stesse cose si possono dire diversamente a persone diverse, cercando di rispettare sempre il modo di ciascuno di essere e reagire. Quando la diagnosi viene fornita nella maniera più corretta e rispettosa della persona, normalmente l’impatto è più gestibile. C’è una quota di pazienti, soprattutto tra i più giovani, che dopo un evento, come per esempio un infarto, passano dall’essere sani, nel senso di avvertirsi come sani, al sentirsi malati. E non perché abbiano realmente una disabilità ma perché temono che qualcos’altro possa accadere e che essi non abbiano la possibilità di controllarlo. Questo richiede una particolare delicatezza di approccio e, in alcuni casi, anche l’attivazione di un supporto dal punto di vista psicologico. Il neurologo, spesso, deve comunicare diagnosi complesse di malattie ad elevato impatto sulla persona e, proprio in virtù di questa esperienza, prende in considerazione, quando necessario, l’avvio di percorsi di sostegno per chi abbia la necessità di raggiungere un nuovo equilibrio.

Cosa può essere di concreto aiuto ai pazienti con FMD?

L’aspetto più importante è avere accesso a un percorso di presa in carico e di gestione dedicato, che coinvolga professionisti che si occupano di FMD e che conoscono questa condizione nella sua dinamica evolutiva. Questo spesso si associa, in parallelo, a una continua ricerca di informazioni sulla malattia, che sono condivise in un network nazionale e internazionale. In quest’ottica esistono dei registri della FMD sia a livello nazionale, Italia compresa, sia a livello internazionale, come nel caso del registro europeo (European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative - FEIRI). Lo scopo dei registri è di raccogliere informazioni aggiornate sulle caratteristiche e la storia naturale della displasia fibromuscolare, per poter sempre meglio caratterizzare la malattia.

Leggi anche: “Displasia fibromuscolare, la storia di Giuliana: ‘Una vita normale è possibile, nonostante la patologia’

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