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La campagna informativa è rivolta ai medici di famiglia, ai pediatri di libera scelta e agli stessi pazienti

Le malattie rare rappresentano un ampio gruppo di patologie (più di 7.000 quelle attualmente identificate) che complessivamente colpiscono circa il 6-8% della popolazione e hanno un considerevole impatto sulla salute della persona e della famiglia. La diagnosi precoce è di fondamentale importanza per la possibilità di ricorrere rapidamente a una consulenza genetica mirata, a una terapia di supporto e, ove disponibile, a un trattamento efficace in grado di migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. Per questo motivo, la Regione Campania, in collaborazione con il Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare, ha avviato una campagna informativa dedicata proprio al sospetto diagnostico di patologie rare.

Le malattie rare, molto diverse tra loro per eziologia e manifestazione clinica, sono spesso condizioni multisistemiche (che possono colpire più organi e apparati), di origine genetica, che si presentano soprattutto, ma non esclusivamente, in età pediatrica. Dato che numerose di queste patologie possono oggi essere identificate tramite appositi test, è importante promuoverne la conoscenza per favorire una diagnosi precoce e una tempestiva presa in carico del paziente.

A tale scopo, la campagna informativa della Regione Campania si rivolge ai medici di famiglia, ai pediatri di libera scelta e agli stessi pazienti, affinché siano consapevoli di quei segni e sintomi che potrebbero far sospettare la presenza di una malattia rara. Si tratta di veri e propri campanelli di allarme, che possono essere raggruppati in 3 macroaree:
- Storia Familiare
Per quanto riguarda la storia familiare di un paziente è importante prendere in considerazione l’eventuale presenza di patologie genetiche. In questo ambito, i principali fattori da valutare comprendono genitori con consanguineità, fenomeni di poliabortività (2 o più aborti consecutivi) e presenza in famiglia di una stessa patologia o di morti giovanili improvvise o senza una causa clinica specifica.
- Sviluppo Psicomotorio
Per sviluppo psicomotorio si intende quel processo grazie al quale il bambino acquisisce progressivamente una serie di abilità che gli consentono di inserirsi e partecipare all'ambiente in cui vive. Se questo processo, per qualche ragione, non risulta essere lineare e costante, si assiste a un ritardo dello sviluppo, fenomeno che può essere associato ad alcune patologie rare. Se il bambino mostra un qualsiasi segno di allarme (ritardo globale del linguaggio, anomalie del movimento, riduzione del tono muscolare) occorre recarsi quanto prima dal pediatra di libera scelta.
- Sintomi e Segni
In genere, le malattie rare sono condizioni caratterizzate da un'ampia varietà di sintomi e segni che possono coinvolgere uno o più organi. È quindi importante rivolgersi al proprio medico o pediatra di base in presenza di malformazioni congenite o di particolari anomalie cardiologiche, audiometriche, endocrine, cutanee, visive o renali.

In caso di sospetta malattia rara, il medico di famiglia, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del Servizio Sanitario Nazionale hanno il compito di indirizzare il paziente ad uno dei presidi della rete nazionale malattie rare, specializzato nella diagnosi e la cura di specifiche patologie.

Per maggiori informazioni è possibile visitare il sito web della Regione Campania.