Il 25% dei pazienti italiani attende da 5 a 30 anni per ricevere una diagnosi confermata
Roma - Anche quest’anno la Società Italiana di Neurologia (SIN) è in prima linea in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra oggi, 28 febbraio, e che in questa edizione ha come linea guida generale la collaborazione tra medici, ricercatori e pazienti, attraverso numerose attività divulgative, dibattiti e manifestazioni.
“In questo anno, in cui la pandemia di COVID-19 ha colpito tutto il mondo - ha dichiarato il Prof. Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di Siena e professore emerito presso l’Università di Siena - i pazienti con malattie neurologiche rare si sono trovati ad avere maggiori difficoltà nella continuità assistenziale, dal momento che hanno interrotto gli accessi in ospedale per proteggersi dalla possibile infezione del virus, limitando i controlli periodici e la riabilitazione, essenziale per limitare i danni di molte patologie e migliorare l’autosufficienza, e anche le terapie, alcune delle quali necessitano di una somministrazione ospedaliera. Il lockdown e la limitazione dei contatti hanno inoltre contribuito a peggiorare alcuni aspetti psicologici di questi pazienti.
“Come hanno fatto le reti ERN (European References Networks) e altre istituzioni neurologiche internazionali, anche la Società Italiana di Neurologia – ha dichiarato il Prof. Gioacchino Tedeschi, Presidente SIN – è stata attiva nel promuovere lo sviluppo di modalità telematiche di assistenza come il teleconsulto, sia attraverso la costituzione di un Gruppo di Studio di Telemedicina, sia attraverso numerosi articoli pubblicati sulla rivista Neurological Sciences, organo della SIN, che ha proposto a livello internazionale modelli di valutazione a distanza dei pazienti”.
La Neurologia ha un ruolo fondamentale nella cura delle malattie rare, dal momento che più del 50% di queste patologie ha una componente neurologica. “Nell’intero percorso diagnostico e terapeutico – ha commentato il Prof. GioacchinoTedeschi – il neurologo rappresenta il primo interlocutore valido per tutte le malattie neurologiche rare. Inoltre, un numero enorme di queste patologie sono così rare da richiedere spesso un approccio multidisciplinare. Per questo motivo, diventa sempre più importante condividere le informazioni, facendo networking tra tutti i centri specializzati, le istituzioni, i medici e i ricercatori, al fine di garantire al paziente un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche”.
Il 25% dei malati rari, nel nostro Paese, attende da 5 a 30 anni per ricevere la conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ottenere la diagnosi esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall’età pediatrica a quella adulta, che può provocare alcune lacune nella diagnosi della malattia
La Società Italiana di Neurologia, con il suo Gruppo di Studio Neurogenetica Clinica e Malattie Rare, rappresenta un importante punto di riferimento a livello nazionale. Molti neurologi italiani hanno un’attiva presenza all’interno delle varie reti europee di eccellenza per le malattie neurologiche rare (demenze fronto-temporali, atassie e paraparesi spastiche, leucodistrofie, ecc.), per le malattie neuromuscolari rare e per le epilessie rare. A livello della Società Europea di Neurologia, due neurologi italiani hanno un ruolo di Coordinatori (il Prof. G. Piazzi di Bologna e A. Federico di Siena) e la Federazione Mondiale di Neurologia, che riunisce i neurologi di tutto il mondo e che quest’anno avrà il suo Convegno biennale a Roma (3-7 ottobre), ha da poco attivato un Gruppo sulle Malattie Neurologiche Rare, affidando il coordinamento al Prof. Federico.
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