Sindrome del cri du chat, grafico sull'età dei pazienti

Un’indagine condotta in Italia rivela il senso di abbandono provato dalle famiglie che convivono con la malattia

La primavera del 2020 è stata funestata dalla pandemia di SARS-CoV-2, che ha interessato il territorio italiano a partire da fine febbraio 2020, con un rapidissimo incremento nel numero di malati e la saturazione dei reparti di terapia intensiva. La situazione ha portato il Governo italiano a decisioni limitanti la libertà di spostamento e di aggregazione, e all’attuazione di altre misure finalizzate a ridurre la diffusione del virus. Questo intervento si è rivelato efficace nel contenimento dell’epidemia nella Penisola, con siero-prevalenza del 2,5% (range 0,3% in Sardegna e Sicilia – 7,5% in Lombardia(1)) e riduzione di mortalità e morbilità, ma contestualmente ha innescato una serie di effetti collaterali, non solo sanitari(2-3), che hanno interessato alcune fasce di popolazione e, in particolare, le sottopopolazioni fragili come i pazienti con ritardo mentale(4).

Allo scopo di quantificare l’impatto che la patologia COVID-19 ha avuto nei soggetti affetti da sindrome del Cri du chat (una malattia rara da delezione del braccio corto del cromosoma 5), è stato proposto un questionario online alle famiglie iscritte all’Associazione Bambini Cri du Chat (A.B.C.). Il questionario è stato spedito a 138 famiglie, provviste di indirizzo di posta elettronica, che avevano dato l’assenso ad essere contattate. In breve tempo sono state raccolte 100 risposte (72% circa di adesione). Il range di età dei pazienti coinvolti va da 1 a 45 anni (età media 21 anni) [vedi immagine]. Il questionario è stato compilato sempre da genitori/caregiver o tutori dei pazienti.

Il 30% circa dei pazienti ha riferito di aver compreso cosa il COVID-19 abbia significato e significhi, il 15% circa lo ha capito solo in parte (“a modo suo”) e il 56% non si è reso conto (quanto meno a giudizio dei genitori) del significato della pandemia. Naturalmente, quest’ultimo gruppo comprende anche i pazienti più piccini, ‘fisiologicamente inconsapevoli’ di un simile concetto anche nella popolazione generale.

I pazienti contagiati dal virus sono stati due, con gravità clinica rispettivamente lieve e moderata, entrambi curati a domicilio: un paziente di 43 anni si è contagiato in famiglia (la madre è stata ricoverata per 42 giorni, assistita tramite CPAP; il padre e il fratello sono risultati altrettanto positivi al test sierologico e sono stati trattati con farmaci sintomatici a domicilio); l’altro paziente, di 36 anni, si è contagiato in un centro residenziale. Anche in questo caso, i sintomi (febbre attribuita in prima battuta a infezione delle vie urinarie) sono stati trattati a domicilio.

Due pazienti hanno vissuto una situazione di disagio a causa della quarantena di un familiare e tre a causa del ricovero ospedaliero di un familiare.

Dal punto di vista del supporto, il 55% degli intervistati riferisce di non essere stato aiutato da nessuno, il 9% di essere stato aiutato dai Servizi Sociali, il 18% dai familiari e il 18% da amici.

La continuità assistenziale è venuta meno nell’89% dei casi; ugualmente, le terapie riabilitative sono state interrotte nell’89% dei casi. La situazione epidemiologica, infatti, ha portato a privilegiare cure e fisioterapia respiratoria per i malati di COVID-19, ponendo in secondo piano chi necessitava già prima di fisioterapia, logopedia, psicomotricità e terapie riabilitative.

Durante il lockdown, inoltre, sia la scuola che i trattamenti riabilitativi sono stati bruscamente interrotti per limitare i contagi. Per bambini e ragazzi (e per quelli con disabilità ancor di più), questo ha comportato uno stravolgimento delle loro abitudini e un’improvvisa sospensione dei loro rapporti con educatori, compagni di scuola, pedagogisti e insegnanti, con un conseguente incremento dello stress e uno spostamento del carico assistenziale esclusivamente sul nucleo familiare, che si è trovato all’improvviso isolato e ha visto sparire anche quel ‘sollievo’ costituito dalle ore trascorse a scuola.

Tra i commenti ‘aperti’, ci sembra interessante segnalare che alcuni pazienti hanno sospeso i contatti sociali per la forzata chiusura dei centri e altri per volontà delle famiglie; alcuni genitori, più avanti negli anni, dichiarano che i loro figli erano “già stati abbandonati dalle istituzioni”. Le proposte di mantenere i contatti in forma virtuale, pur apprezzate, non sono risultate sempre efficaci per la scarsa capacità di concentrazione dei pazienti e per la scarsa dimestichezza con i mezzi informatici (e la mancanza di tempo) da parte dei genitori.

Il 59% degli intervistati dichiara di non aver avuto una continuità educativa per la didattica, ma le famiglie che hanno dato risposta negativa comprendono anche quelle con pazienti non più, o non ancora, in età scolare.

Serpeggia inoltre, tra le famiglie, la preoccupazione per il reinserimento in collettività delle persone con sindrome del Cri du chat: occorre considerare questi individui pazienti “fragili”? È necessario prevedere misure di distanziamento più rigorose? È opportuno rischiare, affidando il proprio figlio a una comunità residenziale, di non poter mantenere con lui i consueti contatti a causa di ‘protocolli interni’ anti-COVID? È successo, infatti, che alcune strutture residenziali abbiano adottato, durante la pandemia, lo stesso tipo di ‘cordone sanitario’ delle RSA (Residenze Sanitarie Assistite), inibendo i contatti con l’esterno. Misura efficace ma sofferta da famiglie e ragazzi, che hanno esibito un senso di responsabilità sociale molto alto nel rispettarla. Anche perché le problematiche respiratorie non sono peculiari nella sindrome del Cri du chat, ma tra i pazienti ce ne sono alcuni con importanti quadri di scoliosi, per i quali nutrire una certa preoccupazione.

Merita una riflessione il diverso atteggiamento riportato dalle famiglie nei confronti delle misure di contenimento: qualche paziente è stato più sereno a casa, tra gli affetti familiari; qualcun altro ha dovuto verificare che le misure coinvolgessero tutti (e che non fosse solo lui “in punizione”); altri riferiscono problemi nella perdita di riferimenti e routine consolidate; altri ancora si confrontano ora con la paura di uscire e la perdita di competenze faticosamente acquisite.

La pandemia ha sicuramente messo a dura prova gli equilibri, talora faticosamente raggiunti, delle famiglie che convivono con la sindrome del Cri du chat. Già si sapeva (e un recente lavoro sui costi sociali della malattia lo ha confermato(5)) che il carico assistenziale maggiore ricade sulla famiglia, ma il lockdown ha reso l’ambiente domestico l’unico setting di lavoro possibile e ha fatto emergere che le sinergie tra casa, scuola e terapie sono estremamente eterogenee nei vari contesti territoriali e in base alle diverse età dei pazienti. In qualche misura, il poter contare sulla ‘solidarietà a distanza’ dell’associazione A.B.C. ha contribuito a gestire meglio l’isolamento, ma le difficoltà nel rimodulare tempi e spazi giustificano ampiamente il senso di abbandono lamentato dalle famiglie.

In conclusione, l’incidenza del COVID-19 nei soggetti affetti da sindrome del Cri du chat non è risultata superiore a quella descritta nella popolazione generale, e fortunatamente non si sono osservate forme gravi. La disomogeneità con cui sono stati effettuati tamponi e test sierologici riflette la generale confusione che ha inevitabilmente caratterizzato l’epidemia in Italia, così come nel resto del mondo.

Ci sembra di poter dire che i pazienti affetti da sindrome del Cri du chat non costituiscano bacino particolarmente esposto alle complicanze del virus SARS-CoV-2. Il contagio si è verificato in modo analogo in famiglia o in collettività. I commenti delle famiglie esplicitano una richiesta di maggior accoglienza del disagio (ansietà, depressione, senso di abbandono), sia dei pazienti che dei caregiver(6), per cercare di minimizzare i danni collaterali e accogliere le istanze sanitarie e non.

Autori:
- Maria Elena Liverani (Pediatria, Ospedale S. Andrea, Roma)
- Daniele Cavari (Associazione Bambini Cri du Chat, San Casciano in Val di Pesa)
- Maura Masini (Associazione Bambini Cri du Chat, San Casciano in Val di Pesa)
- Alexandra Liava (NPI, Ospedale Castelli, Verbania)
- Angelina Cistaro (Medicina Nucleare, Ospedale Galliera, Genova)
- Cesare Danesino (Medicina Molecolare, IRCCS S. Matteo, Pavia)
- Andrea Guala (Pediatria, Ospedale Castelli, Verbania)

Bibliografia:
(1) Istituto Nazionale di Statistica e Ministero della Salute. Primi risultati dell’indagine di siero prevalenza sul SARS-CoV-2. www.salute.gov.it 3 agosto 2020.
(2) Crawley E, Loades M, Feder G, Logan S, Redwood S, Macleod J. Wider collateral damage to children in the UK because of the social distancing measures designed to reduce the impact of COVID-19 in adults. BMJ Paediatr Open. 2020 May 4;4:e000701.
(3) Fegert JM, Vitiello B, Plener PL, Clemens V. Challenges and burden of the Coronavirus 2019 (COVID-19) pandemic for child and adolescent mental health: a narrative review to highlight clinical and research needs in the acute phase and the long return to normality. Child Adolesc Psychiatry Ment Health. 2020 May 12;14:20.
(4) Leoni C, Giorgio V, Onesimo R, Tarani L, Celli M, Selicorni A, Zampino G. The dark side of COVID-19: The need of integrated medicine for children with special care needs. Am J Med Genet A. 2020 Jun 24:10.
(5) Kodra Y, Cavazza M, de Santis M, Guala A, Liverani ME, Armeni P, Masini M, Taruscio D. Social Economic Costs, Health-Related Quality of Life and Disability in Patients with Cri Du Chat Syndrome. Int J Environ Res Public Health. 2020 Aug 17;17:e5951.
(6) Willner P, Rose J, Stenfert Kroese B, Murphy GH, Langdon PE, Clifford C, Hutchings H, Watkins A, Hiles S, Cooper V. Effect of the covid-19 pandemic on the mental health of carers of people with intellectual disabilities. J Appl Res Intellect Disabil. 2020 Sep 4.

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