Policlinico “Luigi Vanvitelli” di Napoli

Un’equipe multidisciplinare del Policlinico Vanvitelli ha effettuato un delicato intervento alla tiroide del piccolo paziente

I medici e i pazienti che si scontrano con le malattie genetiche rare, come la sindrome DICER1, devono spesso abituarsi all’idea che non esistano trattamenti efficaci: pertanto, investono molte speranze nei nuovi filoni di ricerca, come la terapia genica o l’editing del genoma. A volte, però, capita che a segnare un gol contro queste patologie incurabili sia quel settore terapeutico che è stato all’origine della medicina stessa: la chirurgia.

È quello che è accaduto al Policlinico “Luigi Vanvitelli” di Napoli, dove Gabriele, un bambino di 5 anni affetto dalla sindrome DICER1, è stato sottoposto con successo a un intervento di asportazione di un nodulo tiroideo. Per questa operazione è scesa in campo una squadra composta da specialisti di diversi settori, tra cui l’Endocrinologia Pediatrica, la Chirurgia Pediatrica e la Chirurgia Generale Specialistica. A rendere complesso l’intervento, infatti, erano la giovane età del paziente e la sua malattia. La sindrome DICER1 è una condizione rarissima che predispone all’insorgenza di diversi tipi di tumori a danno di vari organi e, purtroppo, colpisce sostanzialmente i bambini. In questo caso la celerità era d’obbligo, perché il nodulo alla tiroide si stava sviluppando rapidamente, degenerando in una forma tumorale pericolosa per la vita del bambino.

A Gabriele la sindrome DICER1 è stata diagnosticata all’età di tre anni dagli specialisti dell’Ospedale Santobono-Pausilipon di Napoli, che avevano identificato la malattia a seguito del riscontro di un altrettanto raro tumore renale. È così iniziato un attento percorso di follow-up che Gabriele ha svolto presso l’ambulatorio di Endocrinologia della Clinica Pediatrica del Policlinico Vanvitelli di Napoli, riservato ai pazienti con pregresse patologie tumorali.

La sindrome DICER1 si scatena in seguito a una mutazione che interferisce nella formazione dei microRNA in tutto l’organismo, e ciò spiega il fatto che le sue conseguenze si registrino a danno di svariati organi, dal polmone al rene, dai testicoli alla tiroide, come nel caso di Gabriele. La diagnosi precoce è d’obbligo per poter avviare uno scrupoloso percorso di monitoraggio dei pazienti. Proprio nel corso del follow-up dedicato alla malattia, i medici hanno notato che qualcosa non andava nella tiroide di Gabriele e hanno optato per l’intervento, che si è svolto con successo.

Ora il bambino dovrà proseguire con le visite di controllo periodiche per il monitoraggio della malattia, ma grazie alla chirurgia di precisione e a una presa in carico multidisciplinare, la malattia ha perso questo prima battaglia.

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