Claudio Ales

La collaborazione vede impegnate l’associazione PTEN Italia e la PTEN Foundation e avrà come centro di riferimento l’Ospedale “Villa Sofia-Cervello” di Palermo

In decenni di studio, medici e biologi di tutto il mondo hanno potuto osservare una cosa riguardo ad alcuni geni, e cioè che sono un po’ come una monetina falsa: spuntano sempre fuori. Uno dei più celebri è il gene p53, che codifica per l’omonimo fattore di trascrizione implicato nella regolazione del ciclo cellulare e, pertanto, coinvolto nella genesi di molte patologie. Un altro esempio di un certo peso è quello del gene PTEN, un oncosoppressore che partecipa alla regolazione del ciclo cellulare e la cui disattivazione è collegata al manifestarsi di diverse forme tumorali. Le malattie che originano dalle mutazioni del gene PTEN appartengono alla categoria “sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN (PHTS, Pten Hamartoma Tumor Syndrome) ed essendo rare (si stima che colpiscano circa un individuo ogni 200mila nati) e clinicamente eterogenee, sono anche difficili da studiare e da inquadrare correttamente. I malati possono soffrire di tumori in sedi differenti, causati da mutazioni a danno dello stesso gene. Questo significa che non seguono necessariamente un percorso terapeutico comune e addirittura, vista la natura della loro malattia, possono essere affidati a specialisti di branche diverse.

La difficoltà di ricondurre tutti all’unità e collezionare informazioni preziose sulle patologie correlate alle mutazioni di questo ‘gene universale’, obbliga ad utilizzare strumenti dal valore traversale come i registri di pazienti. Per questa ragione, dall’intesa tra l’associazione PTEN ItaliaPTEN Foundation è nato un registro di pazienti tutti accomunati dalle mutazioni a danno del gene PTEN. “Questo è il risultato di un cammino di collaborazione triennale”, spiega Claudio Ales, Presidente di PTEN Italia. “In Italia abbiamo circa 60-70 persone che soffrono di patologie gravi legate a mutazioni di PTEN. Il Registro nasce dall’esigenza di ampliare i numeri. Ad oggi, in Europa le uniche associazioni dedicate alla sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN ufficialmente riconosciute sono quella italiana, quella inglese e quella olandese. Se stimiamo in circa un centinaio i pazienti per ogni Paese ci rendiamo conto che i numeri non consentono di raggiungere una casistica solida per eventuali protocolli di ricerca. Per questo, forti dell’esperienza realizzata con UNIAMO, EURORDIS e con la Scuola Internazionale dei Registri presso l’Istituto Superiore di Sanità, abbiamo avviato i contatti con Kristin Pazian Anthony, la Presidente della PTEN Foundation negli Stati Uniti, per creare un registro che raccogliesse tanti pazienti e contenesse quanti più dati possibile”.

Negli Stati Uniti, i centri di riferimento per la sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN sono la Cleveland Clinic, con la prof.ssa Charis Eng, e il Cancer Research Center di Boston, diretto dal prof. Pierpaolo Pandolfi, uno dei più noti studiosi al mondo di questo gruppo di malattie, che per primo ha scoperto la correlazione tra il gene PTEN e l’insorgenza di tumori come quello al seno, al colon e alla tiroide. “Abbiamo capito l’importanza di fare aggregazione”, prosegue Ales. “Il prof. Pandolfi e la prof.ssa Eng sono i responsabili scientifici del progetto per la parte statunitense mentre qui in Italia i referenti sono la prof.ssa Maria Piccione e il dott. Davide Vecchio, del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Genetiche e Cromosomiche rare presso l’Ospedale Villa Sofia-Cervello”. Creato di concerto con l’Associazione PTEN Italia, il Registro è autoalimentato dal paziente anche se la validazione dei dati è a carico del referente scientifico che può avvalersi del supporto di eventuali visite mediche ed esami di controllo qualora necessario. “Insieme alla PTEN Foudation abbiamo realizzato l’importanza di rafforzare la comunità dei pazienti, mettendoli al centro dell’intero processo”, spiega l’esperto palermitano. “La validazione scientifica è fondamentale per fornire autorevolezza ai dati che potranno essere di grande aiuto per future ricerche in campo epidemiologico e da cui speriamo di ricavare le informazioni per studi clinici che conducano a una crescente consapevolezza della malattia, al fine di evitare il ritardo diagnostico che, quasi sempre, coincide con un ritardo terapeutico e una bassa qualità di vita per i pazienti”. A tal fine, i termini della collaborazione tra PTEN Italia e PTEN Foundation includono la costituzione di un advisory board di cui fanno parte i presidenti delle associazioni italiane e americane e che, nel rispetto delle leggi nazionali e internazionali sulla privacy, garantisce la partecipazione dei pazienti e mantiene la porta aperta a future nuove associazioni europee che desiderassero aderire.

Un’iniziativa ben in linea con le Raccomandazioni Europee dell’Alliance for Regenerative Medicine (ARM) che sottolineano il valore insito nei registi per la raccolta di dati secondo schemi sovranazionali allo scopo di collezionare informazioni utili all’approvazione di nuove terapie. In questo caso un trattamento specifico ancora non esiste ma la ricerca è sempre fervente. “Come ha ben chiarito il prof. Pandolfi, il gene PTEN riveste un’importanza globale nella ricerca contro i tumori”, conclude Ales. “Le ricerche sulla sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN non sono rivolte solo a tumori dell’età pediatrica o adulta ma anche ai lipomi, alle poliposi o alle disabilità intellettive. Il danneggiamento a livello del gene PTEN si traduce in una maggior incidenza di tumori come quello al seno o quello alla tiroide, che può manifestarsi già in età pediatrica, ma le mutazioni di PTEN sono legate anche a condizioni che predispongono al cancro quali la poliposi o ai disturbi dello spettro autistico di cui è opportuno valutare l’incidenza”. Una sorta di libro dedicato al gene PTEN, scritto a quattro mani da medici e pazienti di tanti paesi secondo schemi condivisi e consolidati da cui ci si augura possa venire lo spunto per nuove scoperte che migliorino l’esistenza dei pazienti.

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