Dottor Mario Bengala

Genetista presso il Policlinico Tor Vergata, il dr. Bengala illustra le aree di riferimento dell'ospedale romano

Roma – Il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare del Lazio ha un nuovo componente: è il dr. Mario Bengala, medico genetista del Policlinico Tor Vergata di Roma. Come evidenzia la delibera firmata dal Direttore Generale della Sanità della Regione Lazio Renato Botti, la Fondazione Policlinico Tor Vergata è un istituto riconosciuto dalla Regione per le malattie rare: ha infatti in carico 646 utenti e 47 codici di esenzione, che corrispondono a 100 malattie rare. Un'esperienza che con la nomina del dr. Bengala, referente per le malattie rare della Fondazione, potrà essere utile al Centro di Coordinamento regionale.

Nato a Catania, 50 anni, Bengala si è laureato in Medicina e Chirurgia nel 1992 presso l'Università etnea. Durante la specializzazione in Patologia Clinica ha frequentato il laboratorio di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, allora diretto dal prof. Bruno Dallapiccola, per poi presentare una tesi dal titolo “Messa a punto di un sistema immunoenzimatico per la rivelazione di mutazioni geniche dopo amplificazione in vitro del DNA: applicazioni alla fibrosi cistica, alla beta-talassemia e alla SMA”. 

Il suo interesse per le malattie rare prosegue con un breve periodo al San Camillo Forlanini, nel reparto diretto dalla prof.ssa Paola Grammatico, dove approfondisce le patologie cromosomiche, per poi tornare, nel 2001, al Policlinico Tor Vergata, nel Dipartimento di Oncoematologia, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal Rettore dell'Università, il prof. Giuseppe Novelli.

“Le nostre aree di riferimento sono le malattie neuromuscolari (come la Duchenne, la Becker, le distrofie miotoniche e la SMA, atrofia muscolare spinale), l'epilessia, la fibrosi cistica e le patologie cardiache di origine genetica (come le sindromi di Marfan, Brugada, DiGeorge e Williams)”, spiega il dr. Bengala. “Ci dedichiamo inoltre ai difetti congeniti del metabolismo, specialmente quelli dei carboidrati, come la galattosemia e le glicogenosi, per i quali siamo il centro di riferimento regionale”.

Il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare del Lazio è composto da una decina di esperti ed è guidato a livello nazionale dalla dr.ssa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. La consistente attività del Tor Vergata su queste patologie consentirà all'ospedale di collaborare sia con l'Istituto Superiore di Sanità che con il sito Orphanet e di contribuire ai rispettivi database.

“Nel nostro ambulatorio dedicato alle malattie rare il lavoro avviene sempre in maniera multidisciplinare, con la presenza di competenze diverse: dai neurologi agli ematologi, ai radiologi”, prosegue il dr. Bengala. “In questo periodo ci stiamo occupando di studiare, in collaborazione con i neuropsichiatri, la disabilità intellettiva e il deficit del neurosviluppo, inclusi i disturbi dello spettro autistico. Noi non ci occupiamo di terapia, per la quale rimandiamo ad altri centri, ma di diagnostica clinica, genetica e di laboratorio. Questo progetto ha l'obiettivo di semplificare la gestione clinica del paziente e di aiutare la diagnosi differenziale, inquadrando meglio le cause più frequenti di queste malattie, anche grazie a un'attività di studio dell'esoma”.

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