Grazie al lavoro congiunto dell’associazione britannica ECTS (the European Calcified Tissues Society) e IOF (the International Osteoporosis Foundation), sono state recentemente pubblicate sulla rivista JBMR le nuove linee guida sulla diagnosi e la gestione della malattia di Paget, una patologia metabolica ereditaria che causa deformità alle ossa ed è dovuta ad una loro crescita anomala che le rende più grandi e più morbide. La condizione può causare anche perdita dell’udito, invaginazione basilare del cranio, idrocefalo ostruttivo, stenosi del canale spinale e paraplegia.

Di seguito, una sintesi delle raccomandazioni principali redatte:

1) Si raccomanda il ricorso alla scintigrafia ossea, in aggiunta all’esame radiografico, per definire in modo completo e accurato l’estensione della malattia metabolicamente attiva nei pazienti con malattia di Paget

2) Si raccomanda l’esecuzione del test per la rilevazione della fosfatasi alcalina totale (ALP) nel siero come test di screening metabolico di prima linea, da combinare con test della funzione epatica per la rilevazione della presenza di malattia metabolicamente attiva.

3) Si raccomanda il ricorso ai bisfosfonati (BSF) per il trattamento del dolore osseo associato alla malattia di Paget, in particolare acido zoledronico. Allo stesso tempo, però, la commissione responsabile dell’implementazione di queste linee guida ha concluso che non esistono evidenze sufficienti per raccomandare il ricorso a questo tipo di farmaci per altre caratteristiche legate alla malattia, quali il miglioramento della qualità della vita, la prevenzione delle fratture e delle deformità ossee, la prevenzione della progressione dell’osteoartrosi e della perdita di udito, e la riduzione della perdita di sangue prima del ricorso alla chirurgia ortopedica elettiva. Da ultimo, per quanto i BSF si siano rivelati efficaci nel ridurre in modo significativo i marker biochimici di rimodellamento osseo (con particolare riferimento ai livelli elevati di fosfatasi alcanina), non sono stati documentati benefici clinici certi in termini di soppressione dei meccanismi di turnover osseo.

4) Si raccomanda l’adozione di un trattamento mirato a migliorare la sintomatologia piuttosto che una strategia treat-to-target avente l’obiettivo di normalizzare i livelli di ALP totale

5) Si raccomanda il ricorso ad intervento di artroplastica totale dell’anca o del ginocchio nei pazienti affetti da malattia di Paget che sviluppano osteoartrosi e nei quali il trattamento medico risulta inadeguato. Non vi sono, però, informazioni sufficienti per raccomandare un tipo di approccio chirurgico rispetto ad un altro.

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