Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara; in Italia, le persone che soffrono di malattie rare sono più di 770.000. Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito quasi 500 milioni di euro e finanziato oltre 2.620 progetti, con più di 1.600 ricercatori coinvolti, più di 10.700 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e oltre 570 malattie studiate, con l’obiettivo di trovare delle cure a malattie che per la loro rarità, purtroppo, sono sconosciute, spesso difficili da diagnosticare e tendono ad essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati.

Con i finanziamenti di Fondazione Telethon, negli ultimi anni è stato possibile mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l’immunodeficienza congenita ADA-SCID, grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele – Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, ma sono state anche avviate strategie di terapia genica per migliorare le condizioni di pazienti affetti da altre malattie genetiche rare come la leucodistrofia metacromatica o la sindrome di Wiskott-Aldrich, insieme a studi clinici che valutano l’applicazione della terapia anche a persone affette da beta talassemia e mucopolisaccaridosi di tipo I e di tipo VI. Senza contare le numerose strategie terapeutiche al momento in fase di ricerca preclinica, che auspicabilmente, nei prossimi anni, potranno trasformarsi in nuove opportunità di cura.

“Va sottolineato che, se sono stati realizzati avanzamenti così importanti verso la cura, questo è anche grazie a iniziative come la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, perché l’attività di sensibilizzazione così promossa ha contribuito ad alimentare un fermento di ricerca e assistenza che solo vent’anni fa era impensabile”, osserva Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. “Il tema di quest’anno tocca nel profondo anche la nostra organizzazione: di fronte a terapie innovative che stanno emergendo grazie alla ricerca è innegabile che ci si debba porre l’interrogativo di come renderle accessibili a tutti ed economicamente sostenibili. Ma è altrettanto innegabile che questo tema vada affrontato insieme e in modo costruttivo da tutti gli attori in gioco, soprattutto a proposito di terapie che, per quanto costose e complesse, sono in grado di dare una prospettiva di vita fino a pochi anni fa impensabile”, conclude Pasinelli.

Fondazione Telethon, in quanto titolare dell’intera pipeline di ricerca fino alla completa registrazione dello studio di una terapia, garantisce l’assegnazione meritocratica dei fondi raccolti per il finanziamento dei progetti e l’accessibilità della cura trovata a tutti i pazienti. Oltre ai progetti di ricerca portati avanti nei propri istituti di Milano e Napoli, la Fondazione mette a disposizione dei ricercatori che lavorano in Italia fondi assegnati tramite bandi, secondo le migliori prassi internazionali. Quest’anno sono state ricevute 328 proposte per progetti mono e bi-centrici per un totale di 464 ricercatori coinvolti, a dimostrazione dell’interesse della comunità scientifica nel campo delle malattie genetiche rare. Alla fine di marzo si chiuderà inoltre anche un altro bando, quello clinico Telethon-UILDM, che assegnerà i finanziamenti a progetti dedicati alle distrofie muscolari e miopatie. In entrambi i casi, i fondi verranno poi assegnati attraverso un rigido processo di selezione affidato alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, che si avvale del metodo della “peer review” e tiene conto innanzitutto della qualità scientifica dei progetti, ma anche della loro prossimità alla cura.

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