Sono oltre 3.000 le mutazioni oggi note per essere alla base di patologie genetiche

Importanti novità in tema di Procreazione Medica Assistita (PMA). Da circa 6 mesi è infatti disponibile un nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche. La presentazione è avvenuta il 22 gennaio a Cortona (Arezzo), presso l’Ospedale Santa Margherita Di Cortona, Loc. La Fratta. La sede di Cortona è molto importante, in quanto punto di riferimento a livello locale e nazionale e centro pubblico, quindi accessibile a tutti coloro che ne abbiano realmente bisogno. L'occasione è stata propizia per la dimostrazione del nuovo servizio di diagnosi genetica preimpianto (PGD secondo l’acronimo) che viene effettuato per la prima volta a livello di sistema sanitario pubblico. In pratica, il cittadino dovrà pagare solamente il ticket.

Mediante questa tecnica diventa possibile fare una diagnosi genetica sull’embrione per sapere se sia malato o sano”, spiega il prof. Luca Mencaglia, Medico Specialista in Ginecologia e Ostetricia e Direttore Unità Operativa Complessa Centro PMA USL sud-est Toscana. In altri termini, si tratta di una diagnosi prenatale prima che cominci la gravidanza. Oggi la diagnosi si fa con l’amniocentesi, alla 12° settimana di gravidanza: in caso di rilevamento di una patologia genetica, le donne praticano l’aborto, con tutte le conseguenze fisiche e psicologiche che ciò comporta. La tecnica PGD è già diffusa, ma fino ad oggi i cittadini italiani la potevano effettuare solo a pagamento, tranne che in due ospedali, Milano Niguarda e Cagliari Microcitemico, dove però si poteva fare per due malattie specifiche: la talassemia (o anemia mediterranea) e la sindrome dell'X fragile. Gli esami per tutte le altre malattie genetiche erano solo a pagamento.

“Noi, in collaborazione con l’università di Siena, possiamo applicare questa tecnica in tutte le coppie in cui uno dei due genitori sia portatore sano di un’alterazione genetica. Abbiamo già riscontrato sei casi, altrettanti sono in corso di trattamento e oltre un centinaio sono in lista d’attesa, provenienti da tutta Italia”, aggiunge il prof. Mencaglia. C’è un team di esperti che valuta la sussistenza dei requisiti di gravità della patologia e successivamente consente l’accesso della coppia.

Con questo nuovo sistema è possibile prevenire tutte le alterazioni genetiche. “Se un paziente è portatore sano, ossia ha nei suoi geni una malattia genetica importante, noi mettiamo insieme i suoi geni con quelli del partner, aspettiamo che si formi l’embrione, su cui poi facciamo una biopsia analizzando 2-4 cellule. Se quell’embrione è sano lo possiamo trasferire e far iniziare la gravidanza, se è malato non lo trasferiamo, evitando così la malattia”, afferma la professoressa Alessandra Renieri, del Dipartimento Genetica Università di Siena. Naturalmente l’intervento è possibile solo se uno dei due genitori è portatore sano, ossia ha una predisposizione per quella malattia.

Le alterazioni genetiche ad oggi note sono oltre 3mila, ma è un continuo scoprirne di nuove, dalle più comuni, come la trisomia del cromosoma 21, ossia la sindrome down, alla talassemia, malattia che colpisce il 5-6% della popolazione italiana. L’incidenza di queste alterazioni genetiche è varia, poiché dipende dall’età della donna: in una ventenne si tratta del 2%, ma in una donna quarantenne raggiunge il 18-20%.

La diagnosi genetica di preimpianto, seppur con delle ambiguità residue, era consentita ai sensi della giurisprudenza dal maggio 2008. “Tuttavia, un definitivo chiarimento si è avuto soltanto con una sentenza della Corte Europea dei Diritti dell’Uomo del 2012, che evidenziava come l’impossibilità di fare una diagnosi sull’embrione in un Paese nel quale è possibile fare la diagnosi sul feto ai fini dell’interruzione di gravidanza era un controsenso: poter fare prima la diagnosi sull’embrione avrebbe consentito di evitare l’aborto”, ha dichiarato l’avvocato Gianni Baldini. “La sentenza della Corte Costituzionale 96 del 2015 ha permesso poi alle coppie portatrici sane di patologie genetiche trasmissibili di accedere alla procreazione medicalmente assistita dichiarando incostituzionale il divieto della Legge 40 che riservava l’accesso soltanto agli infertili; inoltre, questa sentenza ha precisato come la possibilità di accedere alla diagnosi prima del trasferimento dell’embrione è prevista dalla stessa legge (art. 14 c. 5)”. Le patologie per cui è prevista la PGD sono tutte quelle la cui gravità determinerebbe la possibilità per la donna di interrompere la gravidanza.

Su questi temi, e su molto altro, si discuterà il 23 e 24 febbraio a Firenze, al primo congresso di presentazione dell’attività della Fondazione PMA Italia: un progetto a cui hanno aderito già diversi centri privati e associazioni di pazienti.

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