Un convegno all’IFOM di Milano ha radunato i più grandi esperti internazionali per fare il punto su ATM, un gene chiave per la comprensione e la cura di cancro e malattie rare
Cosa c’è in comune tra il cancro, la seconda causa di morte sul pianeta, e patologie genetiche rare come l’Atassia-Telangiectasia, che comporta per i pazienti perdita di coordinazione dei movimenti progressiva e immunodeficienza e affetta solo lo 0,000025% della popolazione mondiale? Due ambiti patologici apparentemente distanti, si rivelano incredibilmente vicini in laboratorio. Lo studio delle malattie rare come l'Atassia-Telangiectasia ha permesso, negli ultimi anni, la comprensione del funzionamento di patologie molto più diffuse, che presentano come comune matrice lo stesso meccanismo biologico, ovvero la mutazione del gene ATM e un conseguente danno al DNA.
L’Atassia-Telangiectasia ha quindi assunto un interesse crescente per la comunità scientifica, ponendosi come un modello unico di un gran numero di malattie umane legate all’invecchiamento, come cancro e neurodegenerazione. E’ con l'intento di promuovere una comprensione globale di questi temi e di proporre nuove strade per il trattamento di malattie devastanti causate dal malfunzionamento del gene ATM che esperti internazionali nei vari ambiti di ricerca interessati alle terapia delle malattie correlate all’invecchiamento si sono riuniti dal 20 marzo a Milano per l'International Atassia-Telangiectasia Workshop. Il convegno è stato promosso dall’IFOM e organizzato da Vincenzo Costanzo, responsabile del programma di ricerca “Metabolismo del DNA”, insieme a Marco Foiani, Direttore Scientifico dell’Istituto milanese e responsabile del programma di ricerca “integrità del genoma”.
“Con i moderni mezzi della medicina di precisione, tra cui genomica, metabolomica e proteomica, e nuovi strumenti potenti come CRISPR – ha spiegato Costanzo - ci stiamo avvicinando alla comprensione della funzione del gene ATM, che sta emergendo come il principale attore nella fisiopatologia umana in bambini, adulti e nell'invecchiamento della popolazione.”
Tra gli scienziati attesi per il convegno figurano Tomas Lindahl, premio Nobel della chimica 2015, Jan Hoeijmakers, esperto mondiale di invecchiamento, Yossi Shiloh, scopritore del gene ATM 22 anni fa, e Luigi Naldini, tra i maggiori esperti di terapia genetica. Si segnala in particolare che Hoeijmakers, in forze all’Erasmus Medical Center di Rotterdam e membro del Scientific Advisory Board di IFOM, è uno dei primi scienziati ad aver dimostrato che l’invecchiamento, nei mammiferi, è dovuto a un problema di riparazione di DNA e che un regime di restrizione calorica ritarda l'invecchiamento precoce, prolunga l'aspettativa di vita e protegge contro danni al DNA, come ha dimostrato in una ricerca pubblicata su Nature pochi mesi fa.
Nell’ottica di creare un filo diretto dal bancone al paziente, all’interno del convegno si è svolta una sessione dedicata esclusivamente alle famiglie dei pazienti affetti da Atassia-Telangiectasia e da Progerie, rappresentati in particolare dall’Associazione “Amici di Valentina”, nata con lo scopo di migliorare la qualità di vita dei giovani pazienti affetti da Atassia-Telangiectasia e da altre malattie genetiche caratterizzate da forme patologie genetiche simili.
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