Con il termine inglese 'Undiagnosed diseases' (Malattie non diagnosticate) si intende un eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Il ritardo o la completa assenza di diagnosi rappresenta uno dei principali ostacoli da superare per i pazienti affetti da malattie rare, condizioni che, essendo caratterizzate da un'estrema varietà e da una bassissima incidenza, è assai complicato identificare anche nel caso in cui siano effettivamente disponibili strumenti diagnostici adeguati.

La diagnosi può essere definita come la conoscenza della patogenesi di una data malattia, basata su riscontri clinici e/o genetici e in grado di fornire una successiva prognosi e terapia. Il ritardo nella diagnosi, che può cambiare significativamente in base al tipo di patologia e al Paese d'origine del paziente, impedisce quindi, innanzitutto, l’inizio di un percorso di cura specifico, con conseguenze irreversibili e potenzialmente fatali per il malato. Inoltre, nel tentativo di ottenere una diagnosi corretta e definitiva, i pazienti e i loro familiari sono costretti ad affrontare un percorso spesso molto lungo, travagliato e dispendioso, nonché costellato di pareri medici errati ed esami clinici inconcludenti o non necessari. A tutto ciò occorre aggiungere il fatto che, in molti casi, è ancora oggi possibile che un malato resti senza diagnosi per tutta la vita.

In base a quanto stabilito nelle “Raccomandazioni internazionali congiunte per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti affetti da malattie rare non diagnosticate” (Ottobre 2016. Scarica qui il documento), è opportuno distinguere due distinti gruppi di pazienti senza diagnosi:

- quelli 'Non ancora diagnosticati', che vivono con una patologia non diagnosticata nonostante una diagnosi sia disponibile, in quanto non sono stati riferiti a specialisti appropriati a causa di sintomi comuni e fuorvianti o di una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile;

- quelli 'Non diagnosticabili' (SWAN), per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è stata descritta o la causa non è stata ancora identificata. Questi ultimi possono ricevere una diagnosi erronea in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo, definite anche come “senza nome”, sono probabilmente malattie rare.

In entrambi i casi i malati, assieme alle loro famiglie, potrebbero non ricevere mai una diagnosi, e non è possibile comprendere a priori in quale dei due gruppi si trovi uno specifico paziente. Nonostante ciò, tale distinzione risulta essere fondamentale per la progettazione e l'adozione di strategie in grado di migliorare la diagnosi delle malattie rare.

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