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Presso il policlinico Gemelli di Roma è ora disponibile un percorso clinico-assistenziale dedicato ai pazienti affetti da teleangectasia emorragica ereditaria (HHT o Sindrome di Rendu-Osler-Weber), una malattia rara genetica caratterizzata principalmente da malformazioni vascolari.
Il Percorso clinico-assistenziale (Pca) è stato redatto con la collaborazione degli specialisti del Policlinico coinvolti nella diagnosi e nella cura dei pazienti affetti da questa patologia e dell’Associazione HHT Onlus, con il supporto della Unità Percorsi clinici del Gemelli. In particolare, a delineare il Percorso sono stati Guido Costamagna, direttore del Polo apparato digerente e sistema endocrino metabolico, e Antonio Gasbarrini, direttore dell’Area gastroenterologica. Coordinano il Percorso Eleonora Gaetani e Maria Elena Riccioni. Attualmente sono circa 40 i pazienti con HHT presi in carico presso il Gemelli.

‘Questo importante traguardo, raggiunto dopo tre anni di intenso lavoro, insieme ai medici e ai responsabili dei percorsi terapeutici, sostenuto dalla Direzione generale del Policlinico, permetterà ai numerosi pazienti del Centro Italia di non doversi più spostare nei centri di Pavia o di Bari per effettuare le diagnosi e gli screening periodici’. Questo il commento di Fabrizio Montanari, vicepresidente HHT Onlus.

Ma che cos’è esattamente la teleangectasia emorragica ereditaria?
In una persona sana, Arterie e Vene sono collegate da una rete capillare per rallentare il flusso sanguigno, “filtrare” il sangue e permettere scambi gassosi. Invece in un paziente con Rendu-Osler -Weber possono presentarsi collegamenti diretti tra arteria e vena. Mancando la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato per cui nel punto di congiunzione tra arteria e vena, a causa della pressione più alta, i vasi tendono ad assottigliarsi. Pertanto si sviluppa una tendenza al sanguinamento. Inoltre viene a mancare la funzione di “filtro” dei capillari, causa di altre gravi complicazioni di questa patologia.

Quando le malformazioni sono piccole prendono il nome di Teleangectasie e sono presenti principalmente sulle mucose (naso e bocca) e sulla pelle. L'interessamento di vasi più grandi determina le malformazioni che prendono il nome di MAV, Malformazioni Artero-venose e possono svilupparsi in quasi tutti gli organi vitali.
L'HHT si presenta in una persona su 5 mila, senza distinzione di sesso o gruppo etnico, il 90% delle quali sanguina dal naso in modo ricorrente. La diagnosi è clinica: il sangue dal naso costituisce una spia che può consentire una individuazione precoce dell'HHT. Non esiste però una terapia in grado di curarla definitivamente, ma è comunque necessario adottare interventi per limitare la sintomatologia a carico dei vari distretti interessati.
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