USA - Invitae Corporation, una società specializzata in esami genetici, ha commissionato un'indagine per delineare l'attuale quadro della situazione in merito alla diagnosi delle malattie rare negli Stati Uniti. I risultati, presentati in occasione del meeting annuale dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), evidenziano come la gestione ottimale delle patologie meno frequenti sia, ancora oggi, fortemente ostacolata da innumerevoli difficoltà che coinvolgono sia i medici che i pazienti. Le malattie rare, come si può facilmente comprendere dal nome, colpiscono un ristretto numero di persone in rapporto ad una data popolazione generale. Tuttavia, considerando che la cifra totale di questi disturbi è superiore a 7.000, risulta elevatissimo anche il numero degli individui che ne sono affetti. Se si prende in esame il caso degli Stati Uniti, le stime ufficiali parlano di più di 30 milioni di pazienti. A causa della loro grande varietà e scarsa prevalenza, le malattie rare sono molto meno conosciute delle altre e, quindi, più difficili da identificare. Inoltre, dato che la grande maggioranza di queste patologie ha un'origine genetica, quasi sempre la diagnosi può essere confermata solo  attraverso specifici esami del DNA.

Per meglio definire l'entità attuale di queste problematiche, Invitae Corporation ha commissionato un sondaggio online a cui hanno risposto 101 medici e 150 pazienti o operatori sanitari appartenenti alla comunità delle malattie rare degli Stati Uniti. I malati hanno riferito di aver ricevuto, in media, 3 diagnosi preliminari e 7 procedure diagnostiche nell'arco di un periodo di 3,9 anni. Durante questo percorso, lungo ed estenuante, il 39% dei pazienti sente di aver pagato per trattamenti inefficaci o interventi basati su una diagnosi errata. Inoltre, il 23% di queste persone ha ricevuto molteplici test genetici. I principali problemi che i pazienti hanno dovuto affrontare, nell'ambito del loro percorso di diagnosi, comprendono una generale mancanza di informazioni (76%) e una serie di contraccolpi economici inaspettati dovuti ad una copertura assicurativa insufficiente (21%).

Le percezioni dei pazienti hanno ottenuto conferma dalle risposte del personale sanitario. I medici hanno osservato che gli individui affetti da malattie rare ricevono, in media, 4 o 5 diagnosi e 14 test e/o procedure diagnostiche. Anche i dottori hanno segnalato il problema di una generale mancanza di informazioni, in particolare sugli esami genetici (54%) e sul loro costo (49%), pur ritenendo che questo tipo di analisi sia utile (83%) e in grado di accelerare i tempi di accertamento (69%). Circa il 45% dei medici ha evidenziato la necessità di maggiori risorse per rendere più efficace il processo di diagnosi delle malattie rare.
 
I risultati di questo sondaggio mettono in luce le numerose difficoltà che pazienti e medici devono affrontare durante il percorso d'identificazione di una condizione rara, ostacoli significativi legati, soprattutto, alla scarsità di informazioni e ai tempi e costi di diagnosi. In particolare, le osservazioni riportate suggeriscono il bisogno di rivedere il ruolo diagnostico dei test genetici, agevolando una loro appropriata esecuzione e rendendo questi esami economicamente più accessibili. L'urgenza di tali provvedimenti è evidenziata dal fatto che, nel corso dell'indagine, il 67% dei medici ha indicato come la mancanza di una rapida e corretta diagnosi impedisca loro di prendersi efficacemente cura dei pazienti con malattie rare.


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