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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
5 days ago.

Lei ha trovato velocemente un medico competente grazie al forum pudendo.it, ma per tutti è così

Se le leggi bene le storie delle persone che soffrono di nevralgia del pudendo hanno somiglianze molto strette, sintomi che compaiono all’improvviso, molto simili per tutti, medici che all’inizio pensando ad un problema di emorroidi e prima o poi il consiglio di andare da uno psicologo o psichiatra. Anche per Silvia è stato lo stesso, è solo stata più fortunata di altri perché lei ha trovato dopo poco tempo on line il forum dei malati e si è indirizzate agli specialisti giusti. È lei stessa, che oggi non è guarita ma sta molto meglio, a raccontarci la sua storia. “Ho appena compiuto 42 anni – scrive Silvia  - a settembre 2009 è iniziata la  mia vita da pudendosa (brutto termine, ma l'unico appropriato). Infatti da quel giorno la mia vita ha subito dei cambiamenti, principalmente fisici: estrema difficoltà a stare seduta dovuta ad un bruciore, formicolio diffuso in particolare alle natiche e una sensazione sempre permanente di dolore puntorio a livello dell'ano e nella zona circostante....insomma una sensazione stranissima e mai provata".

"Non ho avuto cadute o traumi - spiega -  quindi nulla che possa spiegare ciò che mi stava accadendo. Il mio medico di base ed io pensavamo potesse trattarsi di emorroidi, delle quali saltuariamente soffro, quindi abbiamo dato il via a tutta una serie di cure finalizzate alla cura delle emorroidi interne che logicamente dopo 2 mesi non ha dato nessun tipo di risultato, se non quello di farmi allarmare e preoccupare perchè il mio sintomo non accennava assolutamente a diminuire. L'unico modo per stare bene era ed è quello di sdraiarmi sul fianco o di stare in piedi. Poi ho fatto una visita da un neurochirurgo il quale  mi ha fatto solletico alle gambe e alla schiena e ha dichiarato che era tutto a posto a livello neurologico, il mio problema era probabilmente o un tumore all'intestino o un dolore generato direttamente dal mio cervello e che quindi andava curato da psicologi e psichiatri. Non ho voluto credere a questo cialtrone e mi sono messa a cercare in internet qualcosa che potesse aiutarmi davvero e sono approdata al sito www.pudendo.it che per me è stata una rivelazione. Mi sono riconosciuta in tantissimi sintomi e così dal sito alla visita successiva dal dottor Cappellano di Sesto San Giovanni il passo è stato breve. Ho trovato finalmente un medico che mi ha ascoltato e che ha immediatamente capito qual era il mio problema, mi ha fatto fare un esame specifico (potenziali evocati sacrali - riflesso pudendo anale) il quale ha confermato che il mio nervo pudendo aveva difficoltà di conduzione. Ho quindi intrapreso una terapia farmacologica e al momento ho fatto 5 infiltrazioni, che questo medico ha eseguito personalmente. Devo dire che attualmente il problema non è risolto, ma è ancora presente, in misura più controllata e con dolore più moderato. Il tutto è variabile anche il base alle condizioni atmosferiche, al mio stato d'animo e a quante ore sto seduta, però in linea di massima va un po' meglio. La visita di controllo è fissata per Ottobre e vedremo come il dottore intende procedere”.
Silvia sa che non tutti sono veloci come lei ad arrivare alla diagnosi: “la nostra – dice -  è una patologia poco conosciuta dai medici e quindi molti di noi vengono rimbalzati da un medico all'altro facendo esami inutili e dispendiosi e logorandosi fisicamente e mentalmente, e non c'è cosa peggiore che stare male e non saperne la causa. Ho conosciuto persone che dopo 10 anni ancora brancolavano nel buio totale ed erano psicologicamente distrutti. Per questo è importante che questa patologia venga conosciuta e riconosciuta come malattia rara”.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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