Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
1 day ago.

Solo su un forum americano, dopo oltre 20 anni, ha scoperto il nome della sua malattia, e ha deciso che qualche cosa di uguale andava fatto in Italia. Così è nato Pudendo.it. Antonella è la fondatrice di AINPU

"Mi chiamo Antonella Brignani ed ho 42 anni. La mia storia è caratterizzata da un calvario lungo ben 22 anni, quindi cercare di sintetizzare il tutto in poche righe non mi sarà facile, ma nel contempo ripercorrere tutto quanto è successo per me è ancora motivo di sofferenza emotiva e disagio". E' costato un grosso sforzo ma Antonella ha deciso di affrontarlo e di affidarci la sua storia, perchè 'far sapere' è il primo passo per combattere la malattia che le ha rubato oltre 20 anni di vita. "Tutto è iniziato all'età di 16 anni, - ci scrive - con un brutto trauma preso andando a cavallo a livello della zona compresa tra il coccige e il pube (pavimento pelvico). Da quel giorno i dolori nella zona interessata hanno iniziato ad intervalli randomizzati ad aumentare sempre di più e a buttarmi in un'estenuante e infinita ricerca di una diagnosi. Le visite dai più disparati specialisti e gli interventi a cui sono stata sottoposta 'inutilmente' hanno caratterizzato 20 anni della mia vita".

"Più il dolore diventava forte e più i medici non ci capivano nulla e davano colpa ad un fattore emotivo, ma nel frattempo venivo sottoposta ad esami e interventi proctologici, urologici, ginecologici ( 4 laparoscopie più varie tipologie di laser nelle regioni interessate), 7 embolizzazioni da chirurghi vascolari, fisioterapie da osteopati, chiropratici, terapie per rinforzare il sistema immunitario come interferone, terapie di menopausa forzata e altre torture con vari macchinari di ogni genere. Sono arrivata alla morfina, e purtroppo il dolore neuropatico è resistente anche a oppiacei e morfina, ho passato ben 7 anni della mia vita sul mio divano, incapace ormai di camminare dai dolori e rassegnata ad una vita da invalida senza nemmeno aver un nome da dare a quel mostro che mi teneva prigioniera del mio corpo. Ho lasciato il lavoro, lo sport che tanto adoravo, perso amici e tutto....tutta la mia gioventù se n'era andata. Solo grazie ad Internet ho trovato un forum americano dove per caso digitando i miei sintomi, mi ha dato la risposta: Intrappolamento del nervo pudendo".

"Da lì mi sono resa conto che, nonostante ora avessi un 'nome' da dare a ciò che mi aveva distrutta, i medici in Italia ne sapevano meno di me. Grazie all'aiuto di questo forum americano www.tipna.org sono approdata in Francia nel 2005 con un camper e subito mi hanno operata.
Sono rimasta per 15 giorni in Francia e poi il rientro in Italia con una convalescenza di 1 anno e mezzo con gli stessi dolori lancinanti di prima. Il mio nervo era completamente schiacciato e per riprendersi avrebbe avuto bisogno di anni. Non ho mollato, durante la convalescenza, quando ho visto i miglioramento, ho deciso di tradurre tutto dal forum americano e 'costruire' un forum italiano, www.pudendo.it che vanta quasi 1.000 iscritti, con l'ausilio del figlio di un signore di Roma che è venuto con me a farsi operare, perchè ero sicura che non potevo essere l'unica a soffrire di questa patologia terrificante, volevo rendere la 'via' più facile a coloro che brancolavano ancora nel buio e volevo riscattarmi anche con tutti i medici che mi avevano umiliata".

"Dopo due anni ho ricominciato a fare piccoli passi avanti e rendermi conto che forse ne sarei uscita.
Nel 2008 e quindi dopo tre anni dall'intervento, decisi di valutare una nuova tecnica usata da un'equipe belga e mi sono fatta sottoporre ad un nuovo intervento perchè la mia vita era comunque ancora molto limitata e tornare al lavoro era impossibile.
Ho fondato l'AINPU (associazione italiano neuropatia del pudendo) ONLUS di cui sono Vice-Presidente, ho girato un spot a Mediaset supportato dall'ospedale Niguarda di Milano, ma non è mai andato in onda perchè hanno ritenuto non corretto dare un nome  ad una malattia che ancora non e' riconosciuta, una cosa pazzesca".

 

Questo spot che non è mandato in onda ve lo facciamo vedere ora grazie a You Tube
{youtube}p21G5qLKqmA{/youtube}

"Ora mi sono ripresa la mia vita indietro, non importa ciò che e' stato, ma ora io lavoro 8 ore al giorno, io ora esco con le amiche a ballare, io ora posso nuotare liberamente tutti i giorni, io ora posso stare seduta per ore senza aver alcun problema. Ma non posso negare che io non abbia dei limiti: tutti i giorni convivo con un dolore che varia da momento a momento, che ho imparato a gestire anche a livello emotivo e che a volte ancora mi 'stende' per qualche giorno. E' per questo che non è accettabile che essendoci così tanta gente che ne viene colpita, soprattutto giovani sportivi quali ciclisti, pattinatrici, persone che vanno in palestra con l'hobby del sollevamento pesi e tante altre categorie, questa patologia così invalidante anche dopo l'intervento, non venga presa in considerazione in modo serio e adeguato. Non e' stato facile tradurla in due righe, non è possibile farlo, perchè 22 anni sono una vita. Spero tanto che questo mio sforzo, perchè ripeto, lo è stato, possa servire a far sì che il malato, oltre al fatto che ha una marcia in meno in quanto tale, non debba subire continue umiliazioni, non debba sentirsi 'rimbalzato' da un ospedale all'altro e da uno specialista all'altro, non debba andare all'ASL per aprire la pratica di rimborso per le spese sostenute per l'intervento all'estero, portandosi con sé  la legge del Ministero della Sanità arrivando al punto di dare materiale informativo a coloro che invece dovrebbero al contrario 'istruire il malato' cercando di rendergli il tutto più semplice possibile".




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni