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OssMalattieRare Al via la quarta edizione di “Che fine ha fatto la cicogna”, un viaggio verso la genitorialità raccontato dai papà. La campagna Merck sui temi della #fertilit%C3%A0 , celebra l'amore senza limiti di chi è alla ricerca di un figlio, bit.ly/33V0kG4 pic.twitter.com/nNgyHIALZO
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

A dare una nome alla sua malattia è stato un neurourologo incontrato casualmente

Elena ci ha scritto tempo fa parlandoci della nevralgia del pudendo, non ha chiesto, come molti, se avevamo novità o consigli da dare, per sua esperienza sa che le competenze sono pochissime su questa malattia, si è così messa a disposizione per raccontarci la sua storia. Elena oggi fa parte di AINPU, l’unica associazione che si occupa di questa malattia in Italia, ma fino a qualche anno fa era una donna che non sapeva nemmeno che nome dare ai dolori che le stavano rendendo la vita impossibile. Ci racconta la sua storia perché, dice, “molti arrivano a scoprire che esiste questa malattia solo facendo ricerca sul web, scrivendo dei loro sintomi, uno degli scopi della nostra associazione è proprio questa, aiutarli ad arrivare ad una diagnosi, per poi avviare la strada verso le terapie”.

“Sono sempre stata una donna sana  - racconta Elena -  forte di carattere. Nel 1995 sono rimasta vedova con un figlio adolescente, che ho cresciuto da sola. Già dal 1999 mi accorsi di avere una frequenza urinaria molto aumentata e che spesso mi era difficile urinare. Ma tempo non ne avevo, lavoro e figlio erano le mie priorità, all’inizio sottovalutai il problema; lo stesso ginecologo mi disse che era un pò di stress. Poi  il mio ragazzo è cresciuto e nel 2004 ho conosciuto il mio attuale compagno con il quale sono andata a vivere insieme a mio figlio ormai grande.  Per 2 anni vivo serenamente anche se vado a urinare sempre più spesso, più o meno ogni 30 minuti. Ormai faccio fatica anche a defecare. Le cose precipitano nel 2006: un improvviso dolore al basso ventre,  fatica a camminare e febbre mi fanno finire al pronto soccorso e vengo con urgenza operata per l' infezione a un diverticolo. La convalescenza è nella norma, ma il disturbo uro-fecale comincia a darmi molti problemi: se non vado in bagno subito ho dolori tremendi alla vescica, a volta ho anche perdita fecale. Ricontatto il proctologo dell’Ospedale di Cantù che mi aveva visto in precedenza e mi propone l’operazione Starr metodo Longo (un tipo di intervento chirurgico che per la cura della Sindrome da Ostruita Defecazione secondaria, Prolasso del Retto e/o Rettocele).  La faccio  e per un mese va meglio, poi l'incubo torna come e peggio di prima. Faccio sempre più fatica a lavorare, in quanto anche con la gamba destra e con la fascia lombo sacrale ho dei problemi”.

La situazione di Elena si sta ormai facendo insostenibile, è già stata operata due volte ma nessuno riesce a collegare quei sintomi a una malattia che sia a monte, e pensano che in fondo sia lei ad esagerare.
“Il mio medico di famiglia  - racconta -  pensa bene di etichettarmi come "ipocondriaca" dato che specialisti di fama dopo endoscopie, flussometrie  e altri dolorosi esami non aveva trovato niente di grave. Non mi arrendo e vado avanti con l’appoggio del mio compagno, giro privatamente gli ospedali fino ad arrivare all'ospedale Sacco di Milano dove incontro il Dottor Lazzaroni, che impietositosi e con molta umanità mi consiglia di fare ginnastica pelvica. Mi dà 2 indirizzi, io scelgo quello a me più comodo ed è così che arrivo alla Multimedica di Sesto San Giovanni (Milano) e vengo casualmente  visitata dal Dottor Francesco Cappellano, un neurolurologo, una specialità che non avevo mai sentito prima, che dopo la visita mi dice che c'è la possibilità che io abbia la patologia del nervo pudendo, però per confermare la sua ipotesi devo fare una speciale colonscopia , l' EMG anale e i potenziali evocati”. E’ la prima volta che Elena sente nominare questa patologia,  è il 2009, sono già tre anni che gira ospedali, è stata operata due volte, e sono comunque passati 10 anni da quando sono iniziati i primi sintomi.

“Faccio tutti gli esami alla Multimedica in poco tempo, meno di un mese,  intanto inizio con dei farmaci più specifici e mi sento meglio. Poco dopo arriva la conferma, nevralgia del pudendo, ... ho una diagnosi ...non sono pazza !”.     

E’ allora che le propongono di tentare  l'impianto di un neuromodulatore sacrale ed Elena non perde tempo, accetta subito. “Il 7 maggio 2009 mi è stato impiantato il modulatore di prova  - dice - che da subito mi ha ‘miracolata’, così che l'11 giugno il Dottor Cappellano mi ha messo l'impianto definitivo. Ora sono tornata quella che ero: viaggio, lavoro come sono maestra d'asilo, non ho impedimenti”.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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