Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 24 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
13 days ago.

I risultati dell’indagine condotta da ANIPU: ritardi fino a 10 anni per un 1 paziente su 3, spesso necessaria la rinuncia al lavoro, alla vita sociale e sessuale

Milano - A scattare una foto sulla situazione reale di chi ne soffre è un’indagine condotta dall’AINPU, Associazione Italiana Neuropatia del Pudendo, attraverso un questionario on line sul sito dell’Associazione stessa, tuttora in corso. Questa indagine, unica nel suo genere, rappresenterà un fondamentale punto di partenza. La sindrome di Alcock, questo è l’altro nome, è un male cronico che almeno in Italia è scarsamente considerato sia dai medici sia nell’ambito della ricerca.

I primi dati elaborati parlano da soli. Ben sette su dieci sono incappati in più di una diagnosi errata. Difficile non crederci. In Italia sono pochi i centri specialistici dov’è stata sviluppata una conoscenza della malattia. Con conseguenze inevitabili. Peregrinando da un medico all’altro trascorrono gli anni. Anzi, non è raro che dopo lunghi periodi di sofferenze i malati decidano di andare all’estero, dove ci sono maggiori conoscenze e attenzioni. Nel frattempo, però, i sintomi peggiorano. “I medici di base in genere rappresentano il primo filtro ma non sanno mettere a fuoco il problema - spiega la dottoressa Roberta Venturi, specialista dell’Unità Operativa del dolore, Ospedale di Piacenza - e pertanto, neppure indirizzare il paziente verso l’ospedale giusto, dove potrebbe essere preso in carico e curato ad hoc”. Il questionario conferma una supposizione che di tanto in tanto viene sollevata dai volontari dell’associazione. Vale a dire, che il paziente di solito arriva al centro di cura per passaparola, il più delle volte via forum e chat. È uno stillicidio che si potrebbe evitare. “Basterebbe dare più spazio alla formazione medica - interviene la dottoressa Roberta Venturi - così i tempi della diagnosi sarebbero meno lunghi e si abbasserebbe il rischio della cronicizzazione della malattia”. Rema contro anche il mancato riconoscimento da parte dello Stato della nevralgia del nervo pudendo quale malattia rara. E a subirne le conseguenze sono i malati. Perché in questo modo c’è una minore spinta alla creazione di Centri di riferimento, dove possano essere riunite le diverse figure professionali con un ruolo nella diagnosi, nella cura e nel supporto psicologico. Ma non solo. Fino a quando rimarrà una malattia “orfana”, mancheranno le tutele e i diritti, che fanno parte della normalità per chi lavora ed è affetto da una malattia. Non è raro che il malato esca dallo studio del medico con il suggerimento di rivolgersi a uno psicologo. Eppure i dolori non sono il frutto della fantasia. E le domande giuste potrebbero già scremare il sospetto di altre malattie e portare verso la strada corretta. La nevralgia del nervo pudendo, infatti, è causata in oltre nove casi su dieci da un’infiammazione o danneggiamento del pudendo, cioè di quel nervo che, per la sua posizione, controlla anche le funzioni dell’ano e della vescica e interviene nell’intensità del piacere sessuale. Le cause non sono note. Ma spesso la sindrome si scatena in seguito a traumi, interventi chirurgici e attività sportive, specialmente il ciclismo. «Il sintomo principale è il dolore nelle zone innervate - continua la dottoressa Roberta Venturi -. Può essere simile a pugnalate, come punture di spilli, oppure a un bruciore intenso». Le conseguenze? Il 70,4% degli intervistati non ce la fa a rimanere seduto. E addirittura il 34,8% è costretto a stare tutto il giorno sdraiato. I più ricorrono alle cure farmacologiche (57,3%) ma trattandosi di una patologia che tende a cronicizzarsi questo spesso significa dover sopportare effetti collaterali anche pesanti. E’ da segnalare che la ricerca pone in evidenza il sostanziale insuccesso di tutte quelle terapie mediche, più o meno invasive, con cui si cerca di porre fine alla dipendenza dai farmaci. Al momento, la nevralgia del pudendo non ha una cura specifica. “Confidiamo nella ricerca, che ora viene portata avanti soprattutto all’estero», conclude la dottoressa Roberta Venturi. «Sono allo studio nuovi antidolorifici più mirati. E tecniche chirurgiche conservative.”

 

L’impatto generale sulla vita delle persone è molto forte e implica spesso la rinuncia al lavoro, alle altre attività di tipo sociale, la rinuncia alla vita sessuale. Il 64% del campione intervistato dichiara che per potersi curare è costretto a spostarsi in altre città, regioni o paesi. Ciò significa disagi fisici ed economici. Per molti ciò comporta una rinuncia alle cure.

 

Scarica qui il risultato dell’indagine di ANIPU

Per info:

ANIPU - Elena Chiellini: cell 333-9232497 - Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni