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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 1 hour ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 3 hours ago.
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

Anni per avere una diagnosi mentre il dolore cresce e diventa invalidante. E poi ancora anni per trovare la terapia giusta, qualcuno che sappia come procedere. Per chi è affetto da Neuropatia del Pudendo questa è quasi la prassi, almeno a sentire i racconti di questa brutta esperienza la vive o l’ha vissuta. Mancava fino ad ora uno studio più preciso, proprio perché quasi nessuno si occupa di questa malattia: a porvi un rimedio ora ci pensano i pazienti riuniti nell’associazione AINPU ONLUS (Associazione Italiana Neuropatia del Pudendo ONLUS) che stanno promuovendo un questionario sul tema (clicca qui per compilarlo). Non si tratta certo di uno studio scientifico, ma servirà certamente ad aggiungere conoscenza e magari, chissà, a promuovere uno studio in piena regola.

 

Se ti è stato possibile arrivare ad una diagnosi, in quanto tempo l’hai ottenuta? Hai dovuto subire uno o più errori diagnostici? Quali sintomi hai accusato o accusi in questo momento? Ricordi un evento in particolare, come inizio dei tuoi sintomi? La nevralgia del pudendo (o la sospetta nevralgia) che impatto ha sulla qualità della tua vita? Hai dovuto sospendere le tue attività professionali o interromperle per un certo periodo? Hai dovuto rivolgerti ad un medico che presta servizio lontano dalla tua città, dalla tua regione o dal tuo paese? Sono queste, alcune delle domande che compongono il questionario realizzato dallo staff dell’Associazione con l’obiettivo di raccogliere il maggior numero di informazioni sulla patologia e contribuire ad accrescere il patrimonio di conoscenze.

L’Osservatorio Malattie Rare ha chiesto a Elena Chiellini dell’AINPU di spiegarci quali sono i problemi legati alla patologia e come nasce questa iniziativa.

“La neuropatia del nervo pudendo è causata soprattutto da un danneggiamento meccanico e/o infiammatorio che può manifestarsi in vari modi, quali dolori vaghi, dolori simili ad una pugnalata, sensazioni di bruciore, di spilli, dolori da pungiglioni, intorpidimento, torcimento, sensazione di freddo, di stiramento, sensazione di corpo estraneo nel retto o nella vagina. La diagnosi più comune, una volta che sono stati esclusi altri problemi, è l’intrappolamento del nervo Pudendo che è simile alla Sindrome del tunnel carpale, anche questa è una forma di intrappolamento del nervo ma a causa della sua localizzazione, è molto più dura da trattare“.

Il nervo pudendo trasporta le sensazioni ai genitali esterni, al retto e al perineo; quando questo è danneggiato, può causare molti problemi e dare origine a diversi sintomi, localizzati proprio in queste zone, primo fra tutti il dolore. Questa malattia, che oggi può essere trattata attraverso terapia fisica, iniezione di steroidi e con la chirurgia di decompressione del nervo, è spesso mal diagnosticata come prostatodinia, prostatite non batterica, il vulvodinia idiopatica (idiopatica significa da causa sconosciuta), orchialgia idiopatica, proctalgia idiopatica, dolore idiomatico al pene, coccidinia, sindrome dell’elevatore dell’ano, borsite ischiale.

L’intrappolamento del nervo pudendo può manifestarsi improvvisamente o evolversi col tempo senza rendersi conto. Può essere causato dallo stare spesso seduti per lungo tempo, dall’andare in bicicletta, da movimenti ripetitivi, esercitandosi con le gambe o da nessun motivo apparente. La Sindrome dei ciclisti risulta frequentemente essere l’intrappolamento del nervo pudendo.

“Abbiamo deciso di realizzare un questionario online composto da domande molto semplici – ci spiega la Chiellini – perché, se vogliamo arrivare a trovare una terapia adeguata, è necessario arrivare a comprendere quali possano essere le cause scatenanti della patologia. Malgrado i progressi in ambito terapeutico, è ancora difficile individuare eventuali cause comuni e comprendere se esiste una correlazione tra la nevralgia del pudendo e altre patologie. Il nostro obiettivo è di raccogliere un ampio numero di risposte che ci permetteranno di ottenere dati significativi da sottoporre all’attenzione di interlocutori-chiave come ad esempio medici, che hanno difficoltà nel formulare una diagnosi corretta, e all’opinione pubblica, per far conoscere le tante problematiche che i pazienti, donne per circa due terzi del totale, affrontano quotidianamente.”

Maggiori informazioni sul questionario e sulla patologia si possono trovare ciccando qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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