Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Anni per avere una diagnosi mentre il dolore cresce e diventa invalidante. E poi ancora anni per trovare la terapia giusta, qualcuno che sappia come procedere. Per chi è affetto da Neuropatia del Pudendo questa è quasi la prassi, almeno a sentire i racconti di questa brutta esperienza la vive o l’ha vissuta. Mancava fino ad ora uno studio più preciso, proprio perché quasi nessuno si occupa di questa malattia: a porvi un rimedio ora ci pensano i pazienti riuniti nell’associazione AINPU ONLUS (Associazione Italiana Neuropatia del Pudendo ONLUS) che stanno promuovendo un questionario sul tema (clicca qui per compilarlo). Non si tratta certo di uno studio scientifico, ma servirà certamente ad aggiungere conoscenza e magari, chissà, a promuovere uno studio in piena regola.

 

Se ti è stato possibile arrivare ad una diagnosi, in quanto tempo l’hai ottenuta? Hai dovuto subire uno o più errori diagnostici? Quali sintomi hai accusato o accusi in questo momento? Ricordi un evento in particolare, come inizio dei tuoi sintomi? La nevralgia del pudendo (o la sospetta nevralgia) che impatto ha sulla qualità della tua vita? Hai dovuto sospendere le tue attività professionali o interromperle per un certo periodo? Hai dovuto rivolgerti ad un medico che presta servizio lontano dalla tua città, dalla tua regione o dal tuo paese? Sono queste, alcune delle domande che compongono il questionario realizzato dallo staff dell’Associazione con l’obiettivo di raccogliere il maggior numero di informazioni sulla patologia e contribuire ad accrescere il patrimonio di conoscenze.

L’Osservatorio Malattie Rare ha chiesto a Elena Chiellini dell’AINPU di spiegarci quali sono i problemi legati alla patologia e come nasce questa iniziativa.

“La neuropatia del nervo pudendo è causata soprattutto da un danneggiamento meccanico e/o infiammatorio che può manifestarsi in vari modi, quali dolori vaghi, dolori simili ad una pugnalata, sensazioni di bruciore, di spilli, dolori da pungiglioni, intorpidimento, torcimento, sensazione di freddo, di stiramento, sensazione di corpo estraneo nel retto o nella vagina. La diagnosi più comune, una volta che sono stati esclusi altri problemi, è l’intrappolamento del nervo Pudendo che è simile alla Sindrome del tunnel carpale, anche questa è una forma di intrappolamento del nervo ma a causa della sua localizzazione, è molto più dura da trattare“.

Il nervo pudendo trasporta le sensazioni ai genitali esterni, al retto e al perineo; quando questo è danneggiato, può causare molti problemi e dare origine a diversi sintomi, localizzati proprio in queste zone, primo fra tutti il dolore. Questa malattia, che oggi può essere trattata attraverso terapia fisica, iniezione di steroidi e con la chirurgia di decompressione del nervo, è spesso mal diagnosticata come prostatodinia, prostatite non batterica, il vulvodinia idiopatica (idiopatica significa da causa sconosciuta), orchialgia idiopatica, proctalgia idiopatica, dolore idiomatico al pene, coccidinia, sindrome dell’elevatore dell’ano, borsite ischiale.

L’intrappolamento del nervo pudendo può manifestarsi improvvisamente o evolversi col tempo senza rendersi conto. Può essere causato dallo stare spesso seduti per lungo tempo, dall’andare in bicicletta, da movimenti ripetitivi, esercitandosi con le gambe o da nessun motivo apparente. La Sindrome dei ciclisti risulta frequentemente essere l’intrappolamento del nervo pudendo.

“Abbiamo deciso di realizzare un questionario online composto da domande molto semplici – ci spiega la Chiellini – perché, se vogliamo arrivare a trovare una terapia adeguata, è necessario arrivare a comprendere quali possano essere le cause scatenanti della patologia. Malgrado i progressi in ambito terapeutico, è ancora difficile individuare eventuali cause comuni e comprendere se esiste una correlazione tra la nevralgia del pudendo e altre patologie. Il nostro obiettivo è di raccogliere un ampio numero di risposte che ci permetteranno di ottenere dati significativi da sottoporre all’attenzione di interlocutori-chiave come ad esempio medici, che hanno difficoltà nel formulare una diagnosi corretta, e all’opinione pubblica, per far conoscere le tante problematiche che i pazienti, donne per circa due terzi del totale, affrontano quotidianamente.”

Maggiori informazioni sul questionario e sulla patologia si possono trovare ciccando qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni