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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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Oggi ci vogliono in media 5 anni e 8 specialisti per ottenere una diagnosi

Servono in media 5 anni e bisogna ricorrere alle visite di ben 8 specialisti diversi prima di ottenere una diagnosi definitiva di una disfunzione pelvi-perineale, famiglia di disturbi molto diffusa alla quale appartengono problemi di dolore pelvico, come le cistiti ricorrenti, l'endometriosi, la nevralgia del pudendo, la lombosciatalgia, il dolore durante il rapporto sessuale, il deficit erettile fino ad arrivare all'incontinenza urinaria e fecale, che colpisce oltre 3 milioni di italiani.

Lo rivela una ricerca del Centro Medico di Neurofisiologia e Biomeccanica applicata alle patologie pelvi-perineali di Milano elaborata su un campione di oltre 500 pazienti tra 18 e 89 anni dal 2008 a oggi.

"In molti casi la difficoltà nel diagnosticare rapidamente il disturbo - spiega Silvia Malaguti, neurologa-neurofisiologa e direttore del Centro - è legata alla complessa anatomia dell’area, un labirinto di muscoli, nervi e ossa con una funzione di protezione e di sostegno per vescica, intestino e organi sessuali. In una percentuale elevatissima di casi - continua la specialista - il dolore è legato all’interessamento del nervo pudendo che è il 'regista' delle funzioni pelvi-perineali e, molto spesso, il ritardo nella diagnosi di queste patologie deriva dalla scarsa conoscenza dell'innervazione di questa zona e dalla mancanza di un approccio interdisciplinare".

Dai dati emerge che la maggior parte delle patologie (38 per cento) deriva dalle conseguenze di un trauma, che può essersi verificato anche molto tempo prima che compaiano la disfunzione e il dolore pelvico; in 1 caso su 7 (15 per cento) le cause sono congenite, nel 27 per cento c'è stato un intervento chirurgico, nel 20 per cento è colpa dell’usura delle strutture osteoarticolari causate da abitudini sbagliate o posture professionali protratte nel tempo.

“Anche una banale caduta sull'osso sacro, una frattura al piede e una deambulazione scorretta - spiega Jacques Lamarche, osteopata ed esperto in Biomeccanica clinica - possono influenzare la postura con conseguenze che si riflettono sulla mobilità di schiena, bacino, anca, e gambe. Questo perché il corpo cerca di adattarsi e proteggersi dal dolore. Poi ci sono le posture lavorative: si passa troppo tempo seduti, seduti male e su sedute precarie o inadatte”
Nella quasi totalità dei casi ci si trova di fronte alla sovrapposizione di alterazioni biomeccaniche-posturali e neurologiche. “La medicina è ancora poco preparata a coniugare questi due aspetti - afferma Malaguti - e a isolare così la causa che ha scatenato il problema. L’obiettivo deve essere quello di studiare l’approccio migliore in ogni situazione, per consolidare i benefici nel tempo, evitando l’uso scorretto dei farmaci e il ricorso alla chirurgia, dalla quale, è bene ricordarlo, non si può tornare indietro”.

Per permettere a pazienti e addetti ai lavori di conoscere meglio un approccio basato sulle due discipline mediche, Neurofisiologica e Biomeccanica Clinica, è nato il sito internet del Centro Medico di Neurofisiologia e Biomeccanica applicata alle patologie pelvi-perineali di Milano (all’indirizzo www.studiomalagutilamarche.it) che vuole essere un punto di incontro e di approfondimento per medici e pazienti dedicato alle patologie che colpiscono l’area pelvica con schede dedicate alle disfunzioni: incontinenza, urgenza e frequenza minzionale, cistite interstiziale, stipsi, incontinenza fecale, deficit erettile, prolasso urogenitale, emorroidi, ernie.

“Dedichiamo ampio spazio all'attività fisica, fondamentale nella riabilitazione – conclude Lamarche -, perché tornare alla pratica sportiva dopo uno stop forzato è una delle sfide più difficili. Maratoneti, pallavolisti e ciclisti sono gli sport più colpiti e grandi campioni di queste discipline ci hanno offerto la testimonianza della loro esperienza agonistica”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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