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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Il dott. Cappellano, neurourologo specializzato, ci spiega che cos’è la neuromodulazione e in quali casi può essere utile

Il 3,7 per cento della popolazione soffre di dolore pelvico cronico. Si tratta di un patologia in realtà piuttosto diffusa, che spesso include diversi disturbi tra prostatiti, endometriosi, problemi intestinali e anche la neuropatia del pudendo. Abbiamo intervistato il Dottor Francesco Cappellano, Responsabile del Servizio di Neurourologia del Policlinico Multimedica IRCCS di Sesto San Giovanni (Milano), che ci ha aiutato a chiarire alcuni aspetti di questa patologia spesso misconosciuta. In particolare Cappellano ci ha illustrato l’opzione terapeutica della neuromodulazione del nervo pudendo.

“La neuropatia del pudendo purtroppo ha un tempo medio di diagnosi di 4 anni.  – spiega Cappellano - Quando però la giusta diagnosi viene effettuata le possibilità terapeutiche sono molteplici. In prima battuta la terapia è medica e riabilitativa. Nel caso di mancato beneficio delle terapie conservative allora si ricorre alle infiltrazioni del nervo pudendo sotto monitoraggio elettrofisiologico. Dopo di che esistono delle terapie sperimentali, come la radiofrequenza pulsata che non pratichiamo in questo centro, anche a causa della mancanza di risorse. Pratichiamo però da anni la neuromodulazione.” Questa pratica si colloca sempre alla fine di un percorso diagnostico-terapeutico e viene proposta al paziente solo nel caso in cui tutte le  terapie conservative abbiano fallito."

La neuromodulazione viene praticata ormai da quasi 40 anni. Il primo impianto in Italia è stato fatto da me nel 1994 e a partire dal 1990 sono stati eseguiti oltre 100.000 impianti in tutto il mondo, ovviamente non solo per la neuropatia del pudendo, ma sia per patologie funzionali urinarie e fecali sia per contrastare il dolore pelvico cronico. La storia della neuromodulazione del nervo pudendo è relativamente recente ma è riconosciuta a livello internazionale.

La neuromodulazione del nervo pudendo consiste nell’impianto di un generatore elettrico interno, in grado di stimolare elettricamente il nervo stesso. L’intervento consiste nell’introduzione di un elettrodo attraverso un intervento mininvasivo (in anestesia locale). Vengono praticati due fori, uno in prossimità del sacro e uno all’altezza della natica del paziente, grazie ai quali è possibile inserire l’impianto.
“La neuromodulazione però non è per tutti – continua Cappellano – deve essere il frutto di un ragionamento valutativo complesso e attento. Peraltro ha dei costi piuttosto alti, parliamo di circa 25.000 euro tra apparecchiature, visite, etc, totalmente a carico del Sistema Sanitario Nazionale.  I risultati sono variabili, in letteratura la percentuale di successo media si attesta intorno al 62 per cento, tenendo conto però anche della neuromodulazione delle radici sacrali. Per questo motivo i pazienti sono sottoposti a un test di prova prima dell’impianto. Durante il test si utilizza un generatore esterno e possiamo valutare con i pazienti se ci sono o meno dei miglioramenti. Nel caso in cui il miglioramento non sia valutato almeno dell’80 per cento il pacemaker non viene impiantato e il paziente non ha subito alcun danno.”
L’impianto per la neuromodulazione è completamente sicuro “Non ho mai assistito ad avventi avversi – spiega Cappellano – esiste l’1-2 per cento di possibilità di problemi correlati a infezioni o alla rottura del device in seguito a traumi, ma è sicuro. Tanto più si è precisi nella diagnostica tanto più si può essere precisi nell’intervento.”

Cappellano vede mediamente tra i 400 e i 500 pazienti l’anno con patologie di dolore pelvico “Io però lavoro in un centro di riferimento nazionale – spiega – i pazienti molto spesso arrivano da me dopo aver visto diversi specialisti e senza aver ottenuto alcun risultato. Il nostro centro, di cui sono il referente e coordinatore, è arrivato all’eccellenza perché si avvale di diverse competenze e professionalità. Con me lavora un’equipe esperta (neurofisiologo, infermieri specializzati, fisiatra, uro ginecologo) senza la quale non potrei svolgere al meglio il mio lavoro”.  L’equipe di Cappellano dispone anche di uno psicologo clinico, che segue tutti i pazienti affetti da neuropatia del pudendo. “Non tutti i pazienti sono felici di dover incontrare lo psicologo, ma noi riteniamo che sia una figura utile ai fini della presa in carico globale dei pazienti stessi. Il 17 per cento dei pazienti con dolore pelvico cronico sviluppano patologie psichiatriche, che nel 4 per cento dei casi sono patologie maggiori.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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