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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Neuropatia Motoria Multifocale (MMN)

La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una rara patologia autoimmune caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori ma non sui nervi sensori. La malattia è inoltre caratterizzata dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1.
Chi è affetto dalla malattia soffre di un progressivo indebolimento muscolare, una sintomatologia clinica piuttosto simile alla SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), con la quale può purtroppo essere confusa. Rispetto alla SLA però la funzione motoria nella MMN diminuisce molto più lentamente e soprattutto, a differenza della SLA, la MMN può essere trattata con successo.
Il codice di esenzione della neuropatia motoria multifocale è RF0181.

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia clicca qui.

L’intervista alla Prof.ssa Chiara Briani del Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova

L’intervista al Prof. Dario Cocito dell’Università di Torino

Ne parliamo con il Prof. Gabriele Siciliano, del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Pisa

Lo spiega il Prof. Eduardo Nobile Orazio

Professore Associato di Neurologia, Università di Pisa

Professore ci può spiegare come nasce e come evolve questa malattia?
La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una patologia infiammatoria del sistema nervoso periferico. Soggiace a un meccanismo infiammatorio di tipo autoimmune, per il quale l’organismo produce autoanticorpi che per errore aggrediscono la fibra nervosa periferica. I sintomi della patologia sono piuttosto aspecifici, in quanto la patologia danneggia solo le fibre nervose motorie, causando inizialmente una perdita di forza e il blocco della conduzione motoria. Se è vero che i sintomi non sono specifici però è altrettanto vero che sono facilmente rilevabili, perché la perdita di forza e l’atrofia muscolare localizzata non passano inosservati al paziente. Dopo il passaggio dal medico di medicina generale, che deve indirizzare il paziente a un neurologo esperto, la diagnosi può essere fatta anche in tempi brevi.

Responsabile dell'Unità Operativa di Neurologia II di Humanitas e docente dell'Università degli Studi di Milano

Professore che cos’è e come si manifesta la MMN?
“La NNM, neuropatia motoria multifocale, è una malattia dei nervi che ha una prevalenza di 0,5 individui ogni 100.000 abitanti, colpisce soprattutto l’adulto tra i 20 e i 50 anni. Si tratta di una malattia che colpisce sono i nervi motori e non causa disturbi sensitivi. Il paziente sviluppa lentamente delle atrofie muscolari localizzate, che spesso hanno inizio con gli arti superiori provocando debolezza alle mani e incapacità di compiere gesti quotidiani di precisione (girare le chiavi nella serratura, pettinarsi etc). Raramente porta in carrozzina ma po' essere estremamente disabilitante. I nervi dei pazienti affetti da questa malattia presentano infatti quello che noi chiamiamo 'blocco di conduzione', per cui l’impulso nervoso si blocca lungo il nervo per cui non raggiunge il muscolo che non riesce a contrarsi. Questo blocco si ritiene dovuto all’azione dannosa degli anticorpi diretti contro il nervo per cui La NNM è considerata una patologia autoimmune, causata da un'aggressione del sistema immunitario verso il nervo periferico.

La differenza è che una terapia specifica c’ è e può prevenire la disabilità.
Le immunoglobuline endovena con indicazione specifica sono disponibili in Italia da oltre un anno ma, per risparmiare, non sempre vengono prescritte.
Sen Bianconi: “La terapia appropriata è un diritto del paziente e una necessità per il sistema sanitario”

Roma - Tutto comincia con una strana debolezza alle mani, un disturbo che progredisce rendendo difficili azioni quotidiane che richiedono precisione nelle dita, come digitare un sms, chiudere i bottoni della camicia, scrivere al pc, usare le chiavi, pettinarsi. Dopo il medico di base i pazienti arrivano al neurologo: è il primo passo verso la diagnosi corretta, che però può anche arrivare dopo 2 o 3 anni dai sintomi e dopo trattamenti inappropriati. La malattia che affligge questi pazienti, per lo più uomini tra i 20 e i 50 anni, è rara, interessa circa 1 persona ogni 100.000. Si chiama Neuropatia Motoria Multifocale (Multifocal Motor Neuropathy - MMN) e origina da una improvvisa disregolazione del sistema immunitario. Per i sintomi con cui si presenta non è inusuale che ai pazienti venga ipotizzata una prima diagnosi errata e tremenda: quella di Sla, la ormai nota Sclerosi Laterale Amiotrofica, gravissima patologia degenerativa, incurabile e ad esito fatale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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