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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

La neuropatia motoria multifocale è una rara patologia colpisce la guaina mielinica degli assoni motori nei nervi degli arti in siti multifocali. E' caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare, blocco della conduzione motoria e anticorpi contro la ganglioside GM1 che si esprime sull' axolemma dei nodi di Ranvier e sulle cellule di Schwann perinodali.

L’unica terapia efficace per questa patologia è il trattamento con dosaggi regolari di immunoglobuline specifiche (IVIg), che sono in grado di migliorare sensibilmente la sintomatologia, prevendendo la progressione verso la disabilità grave.

E’ vero però che di questa patologia si sa ancora troppo poco. Per questo motivo la ricerca continua ad indagare i possibili meccanismi di blocco della conduzione e le ragioni per cui gli assoni motori sono selettivamente colpiti da questo disturbo. Un recente studio pubblicato sul Journal of clinical immunology offre ai ricercatori un buon punto di partenza.

 

Per saperne di più visita la sezione NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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