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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

Professore Associato di Neurologia, Università di Pisa

Professore ci può spiegare come nasce e come evolve questa malattia?
La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una patologia infiammatoria del sistema nervoso periferico. Soggiace a un meccanismo infiammatorio di tipo autoimmune, per il quale l’organismo produce autoanticorpi che per errore aggrediscono la fibra nervosa periferica. I sintomi della patologia sono piuttosto aspecifici, in quanto la patologia danneggia solo le fibre nervose motorie, causando inizialmente una perdita di forza e il blocco della conduzione motoria. Se è vero che i sintomi non sono specifici però è altrettanto vero che sono facilmente rilevabili, perché la perdita di forza e l’atrofia muscolare localizzata non passano inosservati al paziente. Dopo il passaggio dal medico di medicina generale, che deve indirizzare il paziente a un neurologo esperto, la diagnosi può essere fatta anche in tempi brevi.

Qual è la procedura corretta per giungere alla diagnosi di MMN?
Il primo livello diagnostico consiste nell’esecuzione di un’elettromiografia delle zone inte-ressate. Attraverso questo esame non invasivo è possibile rilevare i segni di danno neurogeno (comune a tutte le neuropatie) e il blocco di conduzione motoria, chiaro segno della MMN. In presenza del blocco della propagazione dello stimolo nervoso il neurologo deve necessariamente sospettare la MMN. Il sospetto terapeutico viene poi confermato dal dosaggio anticorpale, che indica la presenza della patologia autoimmune. Tramite un’analisi del sangue, eseguibile in un centro esperto, viene monitorata la presenza di anticorpi IgM anti GM1, gli anticorpi che bloccano la conduzione motoria. Si tratta di un test che lascia una certa percentuale di casi negativi, ma che può confermare la diagnosi nel circa 80% dei casi. Una volta ottenuta la diagnosi è necessario iniziare tempestivamente il trattamento terapeutico, in grado di modulare o inibire la risposta immunitaria e la conseguente progressione della malattia.

Fatta la diagnosi quale terapia dovrebbe seguire il paziente?
Per il trattamento farmacologico della MMN esistono due possibilità: la terapia con immunoglobuline, che rappresenta il “gold standard”, e la terapia immunosoppressiva. La tera-pia immunosoppressiva viene utilizzata solo nei casi più gravi, mentre l’infusione endovenosa di immunoglobuline specifiche deve essere considerata la strategia terapeutica fondamentale.
Il presidio terapeutico farmaco-biologico immunoglobulinico fornisce, in pratica, anticorpi che vanno ad agire contro gli autoanticorpi che generano la reazione autoimmune. La terapia è generalmente ben tollerata e risulta efficace nella stragrande maggioranza dei pazienti.

Il farmaco a base di immunoglobuline va somministrato per lunghi periodi, spesso per anni. In alcuni casi la malattia può andare completamente in remissione, in altri casi la patologia viene stabilizzata e tenuta sotto controllo grazie al farmaco. Per questo possiamo dire che la MMN può essere efficacemente curata, garantendo ai pazienti la possibilità di una vita socialmente e lavorativamente attiva. La terapia con immunoglobuline rappresenta un presidio farmacologico che ha un costo, ma è l’unico farmaco attualmente specifico per il trattamento di questa neuropatia. Le alternative più economiche, rappresentate ad esempio dagli steroidi, per la MMN non solo non funzionano, ma rischiano di peggiorare la soluzione. Per questo la terapia con immunoglobuline deve essere considerata la prima opzione terapeutica, perché è in grado di evitare al paziente una disabilità che comporterebbe un aggravio di costi sociali diretti e indiretti sul SSN. Certamente il regime di somministrazione deve essere razionalizzato, sulla base di un attento follow up del paziente, ma non è proprio il caso di risparmiare sulla terapia che può garantire ai pazienti l’autonomia. Ricordiamo, infatti, che si tratta in genere di pazienti giovani adulti, nel pieno della loro vita lavorativa e relazionale, ai quali deve essere garantita la miglior prospettiva possibile. Inoltre, le chiare indicazioni dell’ente regolatorio del farmaco, che ha individuato per la MMN una specifica indicazione, dovrebbero eliminare le ulteriori perplessità al riguardo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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