Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

Responsabile dell'Unità Operativa di Neurologia II di Humanitas e docente dell'Università degli Studi di Milano

Professore che cos’è e come si manifesta la MMN?
“La NNM, neuropatia motoria multifocale, è una malattia dei nervi che ha una prevalenza di 0,5 individui ogni 100.000 abitanti, colpisce soprattutto l’adulto tra i 20 e i 50 anni. Si tratta di una malattia che colpisce sono i nervi motori e non causa disturbi sensitivi. Il paziente sviluppa lentamente delle atrofie muscolari localizzate, che spesso hanno inizio con gli arti superiori provocando debolezza alle mani e incapacità di compiere gesti quotidiani di precisione (girare le chiavi nella serratura, pettinarsi etc). Raramente porta in carrozzina ma po' essere estremamente disabilitante. I nervi dei pazienti affetti da questa malattia presentano infatti quello che noi chiamiamo 'blocco di conduzione', per cui l’impulso nervoso si blocca lungo il nervo per cui non raggiunge il muscolo che non riesce a contrarsi. Questo blocco si ritiene dovuto all’azione dannosa degli anticorpi diretti contro il nervo per cui La NNM è considerata una patologia autoimmune, causata da un'aggressione del sistema immunitario verso il nervo periferico.

Questa patologia è stata descritta per la prima volta intorno agli anni '80: prima si pensava che questi pazienti avessero la Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica, ma poi ci si è resi conto che fortunatamente si tratta di una patologia con andamento decisamente più benigno. La differenza fondamentale tra la Sla e la NNM è però un'alta: per la neuropatia motoria multifocale esiste una terapia che funziona”.

Per fortuna è una malattia meno grave e oggi c’è una terapia efficacie, quale?

“E' una patologia che non risponde alla terapia con steroidi o plasmaferesi ma unicamente alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa. Questa terapia non guarisce la malattia ma migliora sensibilmente la forza dei pazienti nei territori colpiti e conseguentemente la vita dei pazienti. Si pensa che la terapia agisca bloccando temporaneamente l'azione dannosa degli anticorpi sui nervi. La terapia, che agisce sugli anticorpi IgM anti GM1, va ripetuta con una frequenza variabile (solitamente mensile) ed è efficace nell' 80% dei casi. Si tratta di infusioni endovenose, che vengono effettuate presso la struttura ospedaliera. Per la maggior parte dei pazienti la terapia funziona, e questo è un grande risultato”.

Le malattie disimmuni del sistema nervoso sono così difficili da affrontare? Cose ri-serva il futuro?
Se è vero che per molte di queste patologie la causa è ancora sconosciuta, si sta facendo davvero tanto sul fronte della diagnosi e della terapia. I pazienti che si rivolgono ai centri di riferimento hanno oggi la possibilità di una qualità di vita buona.
La terapia con immunoglobuline endovena ha un range d'azione di breve durata, per cui va ripetuta periodicamente. Per questa ragione si guarda ora alla possibilità di una terapia somministrata per via sottocutanea. Questa tipologia di somministrazione è già stata sperimentata con successo nella NMM anche se rimane ancora considerata come sperimentale. Il suo vantaggio è che ha la stessa efficacia della terapia di mantenimento effettuata per via endovenosa ma può essere effettuata tranquillamente dal paziente a domicilio”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni