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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

Massimo Marra, presidente dell'associazione CIDP Italia Onlus, illustra il suo progetto per la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e per la neuropatia motoria multifocale (MMN)

LECCE – Si tratta di un sistema informatico semplice e intuitivo, e il suo obiettivo è facilitare la condivisione, tra paziente e medico, dei dati utili alla gestione di due malattie rare: la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e la neuropatia motoria multifocale (MMN).
Si chiama RareBox, e si divide poi, a seconda della patologia, nei sottoprogetti myCIDP e myMMN: a realizzarlo, con il supporto di Baxalta, è stata l'associazione CIDP Italia Onlus, attiva dal 2012 con i suoi 250 tra iscritti e simpatizzanti.

“La CIDP e la MMN sono due malattie simili, due neuropatie a origine autoimmune che si manifestano allo stesso modo, anche se le cause potrebbero essere diverse”, spiega il presidente dell'associazione, Massimo Marra. “L'organismo attacca se stesso e provoca stanchezza, perdita di forza e perdita di sensibilità agli arti. Il picco si ha verso i 50 anni, mentre sono pochissimi i pazienti in età pediatrica”.

“In Italia la prevalenza per la CIDP è di 3,7-3,58 casi su 100.000, quindi circa 2.500 pazienti stimati; più o meno la metà per la MMN”, continua Marra. “La situazione nel corso degli anni è molto migliorata, grazie agli studi: se prima si poteva arrivare a una diagnosi dopo dieci o vent'anni, oggi di solito si ottiene dopo qualche mese. Le cure sono a base di cortisone o immunoglobuline umane, ma la risposta alla patologia è individuale: una parte è remissiva, con possibili ricadute, un'altra parte è cronica e progressiva”.

Allo stesso modo è individuale la terapia, che va fatta a vita, una volta al mese o ogni 15 giorni, e deve tener conto di una precisa tempistica e di un giusto dosaggio. Molti pazienti, infatti, lamentano l'effetto di fine dose, ovvero un peggioramento delle condizioni nell'ultima settimana. Da questa esigenza nasce il progetto RareBox, un database che raccoglie la storia clinica del paziente, i sintomi, i dosaggi del farmaco e le sue annotazioni sul proprio stato di salute.

Il paziente con CIDP e MMN si registra a myCIDP, inserisce i dati della sua situazione clinica e indica il suo specialista di fiducia, che sarà abilitato a vedere, in qualsiasi momento, il diario quotidiano del suo paziente e tutte le informazioni solitamente custodite nella cartella clinica.

In questo modo il medico (lo stesso che il paziente ha nella realtà) può vedere i dati in tempo reale, ottenere un grafico, e dal suo andamento può classificarlo come stabile o critico: può inoltre stabilire un livello di allerta, superato il quale il medico riceve una notifica.

“È uno stimolo sia per i pazienti, che vengono seguiti meglio, sia per il medico, che può fruire in maniera semplice e immediata dei dati inseriti dal suo paziente e può fare delle statistiche”, sottolinea Marra.  “Il sito è operativo da un mese e al momento lo stanno utilizzando circa venti pazienti. Un altro punto di forza di RareBox è che può essere replicabile per altre patologie per le quali ci sono problemi di dosaggio ottimale dei farmaci”.

Il progetto sarà presentato alla riunione annuale dell'Associazione Italiana per lo studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), che si svolgerà dal 14 al 16 aprile a Mondello (Palermo), e alla Conferenza Europea sulle Malattie Rare, che si terrà dal 26 al 28 maggio a Edimburgo.

Scarica qui il dépliant informativo del progetto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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