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OssMalattieRare Designazione di #farmacoorfano da parte della @US_FDA al medicinale per l' #epidermolisibollosa . Si tratta di una terapia sperimentale in forma spray concepita per agevolare la guarigione delle lesioni cutanee. @DEBRAItalia bit.ly/2EaQRPD pic.twitter.com/8jcjOlMXEN
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
1 day ago.

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile. Storicamente si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Queste distinzioni sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente. È bene però tenere presente che esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi  fenotipi. La malattia deve quindi essere considerata un continuum che consiste in un ampio spettro di fenotipi clinici eterogenei; ogni paziente è unico in termini di età di esordio dei sintomi, progressione della patologia e comorbidità ed i test di laboratorio, anche se utili per la conferma diagnostica, non sono predittivi della severità della patologia.

Il codice di esenzione della MPS I è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La sezione Mucopolisaccaridosi I è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Mucopolisaccaridosi, Sanofi Genzyme

La combinazione della variabilità fenotipica della MPS I e la scarsa conoscenza della patologia può spesso portare a ritardi diagnostici. Anche se i pazienti e le famiglie di solito si rivolgono inizialmente ai pediatri ed ai medici di medicina generale, alcune manifestazioni frequentemente necessitano di consulti specialistici. Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio/dita a scatto, displasia dell’anca, valvulopatia, opacità corneale.

La conferma diagnostica è semplice: un esame delle urine può identificare un caso di MPS, in quanto i GAG vengono escreti in eccesso nelle urine dei pazienti MPS. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l’analisi dell’attività enzimatica nei leucociti.

Fonte principale:
- Orphanet

Stefano e Fabrizio lo hanno già provato e hanno detto basta alle lunghe giornate in ospedale.

Stefano e Fabrizio sono due fratelli affetti da Mucopolisaccaridosi I (MPS I) in cura con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Fino a poco più di un anno fa per ricevere il trattamento dovevano andare settimanalmente in ospedale e passare lì quasi tutto il giorno. La terapia, infatti, è di tipo infusionale: questo vuol dire ‘attaccarsi ad un ago’ e stare lì ad aspettare che tutto il farmaco sia entrato in circolo. Mediamente ci vogliono 3 o 4 ore, a cui aggiungere il viaggio. Da un anno a questa parte però la qualità della loro vita è migliorata: ora la terapia viene fatta direttamente a domicilio.

Sì all’impiego precoce della ERT, anche in vista del trapianto, valutabile ora anche per le forme intermedie.

Per chi è affetto da Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) ci sono delle novità interessanti. Recentemente  su Orphanet Journal of Rare Disease è stata pubblicata una ‘Consensus’ europea raggiunta da un gruppo di 15 esperti, tra cui due medici italiani dell’Ospedale San Gerardo di Monza: il dottor Attilio Rovelli e la dottoressa Rossella Parini. La Consensus si concentra sulle terapie e le novità riguardano soprattutto due fronti: l’uso della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) – per la quale attualmente c’è un unico farmaco orfano, l’Aldurazyme (Laronidase) prodotto dalla casa farmaceutica BioMarin e commercializzato da Genzyme – e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), intervento terapeutico che in questi ultimi 10 anni ha visto crescere di molto le percentuali di successo.  La scelta della terapia - anche se sarà sempre il medico, o meglio l’equipe multidisciplinare, a valutare caso per caso – dipende per lo più da due fattori: la forma clinica (il fenotipo) con cui la malattia si presenta e l’età in cui viene fatta la diagnosi.  La Mucopolisaccaridosi tipo I è una malattia lisosomiale che, attraverso l’accumulo di glicosaminoglicani, va a provocare disfunzioni in diversi organi.

Secondo la recente Consensus la ERT va cominciata prima possibile

Per la Mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, malattia lisosomiale, la terapia enzimatica sostitutiva è in uso da circa 10 anni, sempre con lo stesso farmaco, l’Aldurazyme (Laronidase) prodotto dalla casa farmaceutica BioMarin e commercializzato da Genzyme. La terapia ha sempre mostrato di essere ben tollerata e di riuscire a rallentare la progressione della malattia, anche se rimane ancora la difficoltà a superare la barriera encefalica e dunque proteggere il sistema nervoso centrale. Benché questa terapia, che si effettua con infusione endovenosa settimanale, si sia sempre dimostrata ben tollerata, ci sono tuttavia stati nel tempo dei dubbi sul suo utilizzo e in particolar modo riguardo al se utilizzarla in vista del trapianto. Grazie alla nuova Consensus, appena approvata da un gruppo di 15 esperti europei, i dubbi sono stati messi da parte: “la terapia enzimatica sostitutiva è in alcuni casi meno efficace del trapianto ma produce comunque benefici e va utilizzata il prima possibile”. A dirlo è la dottoressa Rossella Parini responsabile del centro per le malattie metaboliche del San Gerardo di Monza, che ha preso parte al processo di formazione della Consensus e che aggiunge: “bene dunque la decisione di usare la ERT prima del trapianto e nel periodo immediatamente successivo, ma è importante anche che sia passato il concetto che in ogni caso è bene cominciarla il prima possibile”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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