Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile. Storicamente si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Queste distinzioni sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente. È bene però tenere presente che esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi  fenotipi. La malattia deve quindi essere considerata un continuum che consiste in un ampio spettro di fenotipi clinici eterogenei; ogni paziente è unico in termini di età di esordio dei sintomi, progressione della patologia e comorbidità ed i test di laboratorio, anche se utili per la conferma diagnostica, non sono predittivi della severità della patologia.

Il codice di esenzione della MPS I è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

La sezione Mucopolisaccaridosi I è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Mucopolisaccaridosi, Sanofi Genzyme

La combinazione della variabilità fenotipica della MPS I e la scarsa conoscenza della patologia può spesso portare a ritardi diagnostici. Anche se i pazienti e le famiglie di solito si rivolgono inizialmente ai pediatri ed ai medici di medicina generale, alcune manifestazioni frequentemente necessitano di consulti specialistici. Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio/dita a scatto, displasia dell’anca, valvulopatia, opacità corneale.

La conferma diagnostica è semplice: un esame delle urine può identificare un caso di MPS, in quanto i GAG vengono escreti in eccesso nelle urine dei pazienti MPS. La diagnosi definitiva si ottiene mediante l’analisi dell’attività enzimatica nei leucociti.

Fonte principale:
- Orphanet

L’algoritmo può essere applicato subito dopo il test di screening neonatale

La mucopolisaccaridosi I è una malattia lisosomiale multisistemica progressiva, causata dal deficit dell’enzima alfaiduronidasi. I pazienti effetti da MPS I presentano manifestazioni cliniche molto variabili, ma nei casi più gravi possono manifestare un progressivo e grave decadimento cognitivo.
I fenotipi clinici più lievi vengono trattati con la terapia di sostituzione enzimatica, mentre il fenotipo più grave (Hurler, MPS IH) deve essere sottoposto a trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Una proteina di fusione in grado di attraversare la barrierara ematoencefalica sperimentata sul modello animale

STATI UNITI -  Le patologie a carico del cervello rappresentano una vera e propria sfida per la medicina moderna e l'ostacolo maggiore è costituito dalla barriera ematoencefalica, una protezione fisiologica che altera la permeabilità dei capillari cerebrali, isolando i tessuti del cervello dalle molecole estranee e dannose ma, allo stesso tempo, bloccando l'accesso ai farmaci.
Una svolta nella cura delle patologie del sistema nervoso centrale potrebbe venire da un nuovo studio, pubblicato sulla rivista scientifica PNAS, di Daren Wang, Salim S. El-Amouri e altri ricercatori dei Dipartimenti di Ematologia Sperimentale e Biologia del Cancro del Cincinnati Children’s Hospital, i quali hanno sintetizzato una proteina di fusione in grado di attraversare la barriera ematoencefalica.

Dal Mais transgenico l’enzima per la terapia sostitutiva.

Alcuni ricercatori canadesi e australiani hanno annunciato di aver creato un farmaco utile alla cura di una rara malattia genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), servendosi della tecnologia del DNA ricombinante applicata, in particolare, da una pianta di frumento. I ricercatori sostengono, infatti, di aver prodotto mais transgenico in grado di sintetizzare l’enzima alfa-L-iduronidasi, che viene già utilizzato nella cura della mucopolisaccaridosi di tipo I, come terapia sostitutiva. Questo renderebbe possibile seguire una via più economica per il trattamento di questi pazienti, che, ad oggi, richiede costi di centinaia di migliaia di dollari l’anno ciascuno.

Il trapianto di staminali ematopoietiche ha permesso al piccolo paziente di tornare a sorridere

Alì vive a Bagdad ed è affetto da una rara malattia, la Sindrome di Hurler, la forma più grave delle mucopolisaccaridosi tipo I. Da anni la famiglia del piccolo paziente è in contatto con la delegazione italiana a Bagdad, per questo nel luglio del 2010 il Dr. Ranieri Guerra, responsabile delle relazioni esterne dell’Istituto Superiore della Sanità, viene a conoscenza della storia del piccolo.

Lo studio preclinico ha aperto una nuova strada al trattamento della Sindrome di Hurler

Una recente pubblicazione di Cell Transplantation ha descritto i risultati di uno studio preclinico volto a valutare la somministrazione di MultiStem, una terapia a base di cellule staminali, per il trattamento della Sindrome di Hurler (MPS I).

Sempre meno le diagnosi tardive ma lo screening neonatale potrebbe rappresentare un ulteriore vantaggio

Il primo trapianto di cellule staminali ematopoietiche per le malattie lisosomiali fu praticato più di 30 anni fa proprio su un bambino affetto da Mucopolisaccaridosi di Tipo I, prima ancora, dunque, che fosse approvata la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Da allora ad oggi nell’ambito dei trapianti, e in particolare nel trapianto di midollo, i progressi sono stati moltissimi sia in termini di efficacia che di sopravvivenza. Un progresso che viene riconosciuto nella recente Consensus europea, al punto che, proprio in questa, si scorge una apertura ulteriore rispetto all’uso che ne è stato fatto fino ad oggi. “Con questa Consensus – spiega il dottor Attilio Rovelli, del Centro Trapianto di Midollo del San Gerardo di Monza, che ha partecipato al gruppo di lavoro – si fa strada l’idea che il trapianto può essere una strada percorribile anche nelle forme intermedie di MPS tipo I, e questo è un passo importante”. Rovelli è anche membro dell’AIEOP – Associazione Italiana di EmatoOncologia Pediatrica che già nel 2010 aveva lavorato alle raccomandazioni per la diagnosi e la cura della malattia MPS tipo I.

Stefano e Fabrizio lo hanno già provato e hanno detto basta alle lunghe giornate in ospedale.

Stefano e Fabrizio sono due fratelli affetti da Mucopolisaccaridosi I (MPS I) in cura con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT). Fino a poco più di un anno fa per ricevere il trattamento dovevano andare settimanalmente in ospedale e passare lì quasi tutto il giorno. La terapia, infatti, è di tipo infusionale: questo vuol dire ‘attaccarsi ad un ago’ e stare lì ad aspettare che tutto il farmaco sia entrato in circolo. Mediamente ci vogliono 3 o 4 ore, a cui aggiungere il viaggio. Da un anno a questa parte però la qualità della loro vita è migliorata: ora la terapia viene fatta direttamente a domicilio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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