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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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MAINZ (GERMANIA) – Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie da accumulo lisosomiale causate da un deficit degli enzimi che sono responsabili della degradazione graduale di carboidrati complessi, i glicosaminoglicani. Mentre in passato il trattamento per le mucopolisaccaridosi consisteva principalmente in cure palliative, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è ora possibile per alcune mucopolisaccaridosi, e in futuro molte altre opzioni terapeutiche saranno disponibili.

Michael Beck, dell’Istituto di Genetica Umana dell’Università di Mainz, sulla base dell’esperienza personale e della letteratura attualmente disponibile, ha fornito una panoramica sull’efficacia e le limitazioni della terapia enzimatica sostitutiva e ha discusso i nuovi approcci terapeutici, come i farmaci anti-infiammatori, la terapia di riduzione del substrato, gli chaperoni molecolari e la terapia genica. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Expert Opinion on Orphan Drugs.

“Le strategie terapeutiche oggi disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi, ovvero la terapia enzimatica sostitutiva e il trapianto di cellule staminali, hanno i loro limiti, in particolare per quanto riguarda i disturbi alle ossa e al sistema nervoso centrale”, ha spiegato il dottor Beck. “Si stanno sviluppando piccole molecole come gli inibitori del substrato o gli chaperoni molecolari, che sono in grado di oltrepassare la barriera emato-encefalica”.

Anche l’uso di farmaci anti-infiammatori sembra essere un’opzione terapeutica alternativa. “Ma – conclude il ricercatore – prima che la terapia genica possa essere vista come un trattamento di routine per le mucopolisaccaridosi, molti problemi dovranno essere affrontati, in particolare per quanto riguarda la sicurezza”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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