Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
10 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
11 days ago.

MAINZ (GERMANIA) – Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie da accumulo lisosomiale causate da un deficit degli enzimi che sono responsabili della degradazione graduale di carboidrati complessi, i glicosaminoglicani. Mentre in passato il trattamento per le mucopolisaccaridosi consisteva principalmente in cure palliative, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è ora possibile per alcune mucopolisaccaridosi, e in futuro molte altre opzioni terapeutiche saranno disponibili.

Michael Beck, dell’Istituto di Genetica Umana dell’Università di Mainz, sulla base dell’esperienza personale e della letteratura attualmente disponibile, ha fornito una panoramica sull’efficacia e le limitazioni della terapia enzimatica sostitutiva e ha discusso i nuovi approcci terapeutici, come i farmaci anti-infiammatori, la terapia di riduzione del substrato, gli chaperoni molecolari e la terapia genica. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Expert Opinion on Orphan Drugs.

“Le strategie terapeutiche oggi disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi, ovvero la terapia enzimatica sostitutiva e il trapianto di cellule staminali, hanno i loro limiti, in particolare per quanto riguarda i disturbi alle ossa e al sistema nervoso centrale”, ha spiegato il dottor Beck. “Si stanno sviluppando piccole molecole come gli inibitori del substrato o gli chaperoni molecolari, che sono in grado di oltrepassare la barriera emato-encefalica”.

Anche l’uso di farmaci anti-infiammatori sembra essere un’opzione terapeutica alternativa. “Ma – conclude il ricercatore – prima che la terapia genica possa essere vista come un trattamento di routine per le mucopolisaccaridosi, molti problemi dovranno essere affrontati, in particolare per quanto riguarda la sicurezza”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni