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La mucopolisaccarisdosi di tipo I (MPS I) è una patologia rara con manifestazioni cliniche che coinvolgono molti apparati, da quello muscolo-scheletrico a quello visivo, ma anche gastrointestinale, cardiaco e respiratorio. Nello specifico si tratta di una malattia ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva (entrambi i genitori devono essere portatori sani perché un soggetto sviluppi la malattia) che rientra nel gruppo delle malattie caratterizzate da accumulo lisosomiale: la MPS 1, infatti, è determinata dalla mancanza di α1-L-iduronidasi (IDUA), un enzima che ha il compito di scomporre i glicosaminoglicani (GAGs).

Il deficit di IDUA comporta un accumulo di dermatan solfato (DS) ed eparan solfato (HS) nei lisosomi che tendono a rigonfiarsi ed esplodere danneggiando le cellule e i tessuti. La MPS I può presentarsi con tre fenotipi, riconducibili a tre distinti livelli di gravità: la sindrome di Hurler rappresenta il fenotipo più diffuso e grave, ad esordio precoce e con una sintomatologia che affligge anche il sistema nervoso mentre la sindrome di Hurler-Scheie e la sindrome di Scheie generalmente non incorrono in disabilità cognitive importanti.

I disturbi delle vie respiratorie sono tra i sintomi più conosciuti della MPS I, giacché insorgono a seguito di anormalità a livello di cavo orale, gola, trachea e laringe e si manifestano attraverso i classici disturbi del sonno (SDB) o attraverso le apnee ostruttive notturne (OSAS). Uno studio da poco pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases esamina per la prima volta il quadro completo dei disturbi del sonno in una coorte di 61 pazienti affetti da MPS I (sia della forma grave che di quelle attenuate), correlandolo agli esiti della terapia ed all’espressione di marcatori specifici. I pazienti sono stati sottoposti ad ossimetria nel sonno e, successivamente al dosaggio dell’attività enzimatica di IDUA e del rapporto DS:CS (dermatan solfato: condroitina solfato) nelle urine. Il principale obiettivo dei ricercatori inglesi ed olandesi che hanno elaborato questo studio è stato di correlare i parametri clinici e metabolici agli esiti del trattamento che, per i pazienti con MPS I nella forma grave, prevede il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT), mentre per i pazienti con forma attenuata prevede il ricorso alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT).

In 44 pazienti è stata riscontrata la forma grave e nei restanti 17 quella attenuata e, complessivamente, la presenza di disturbi del sonno è stata accertata nel 68% dei pazienti. Nei soggetti sottoposti a HSCT l’incidenza dei disturbi del sonno è del 69% ma solo nel 24% dei casi si è potuta osservare una progressione dei sintomi. Al contrario, nei soggetti trattati con ERT i disturbi del sonno erano presenti nel 65% dei casi ma nel 73% di questi si è osservata la progressione dei sintomi. Nel 16% dei pazienti si è reso necessario l’intervento chirurgico dopo inizio della terapia. L’analisi multivariata ha rivelato che la correzione metabolica, misurabile attraverso l’abbassamento del rapporto DS:CS, correla significativamente con la regressione della malattia a livello respiratorio, evidenziata dai dati ossimetrici. Si tratta di un importante risultato che indica come sia possibile migliorare l’outcome dei pazienti, ottimizzando la correzione metabolica, verificabile attraverso la misurazione di un marcatore clinico. Inoltre, attribuisce un valore nuovo ai disturbi respiratori nei pazienti con MPS I, mettendoli in correlazione con la risposta alla terapia. Infatti, il dosaggio dell’attività enzimatica di IDUA nei pazienti sottoposti a HSCT evidenzia un miglioramento negli esiti della malattia, contrariamente a quanto osservato in pazienti sottoposti a ERT nei quali si rivela una forte risposta difensiva a livello anticorpale. In questo caso gli autori suggeriscono un approfondimento della risposta inibitoria anticorpale in questi pazienti al fine di valutare la possibilità di trattare entrambi i fenotipi con la stessa opzione terapeutica.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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