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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Secondo un articolo pubblicato su ScienceCodex i ricercatori della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania avrebbero pubblicato due documenti che delineano i nuovi approcci di terapia genica esistenti per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipi 1 (MPSI). I ricercatori hanno esaminato la funzionalità di un vettore impiegato per sostituire l’enzima IDUA, carente nei pazienti con MPSI. Secondo quanto riportato nel secondo documento pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences, un’iniezione del vettore in questione, che esprime l’enzima IDUA a livello del fegato, preverrebbe la maggio parte delle manifestazioni sistemiche della malattia, comprese quelle cardiache.

Nel primo articolo, pubblicato in Molecular Therapy, i ricercatori avevano precedentemente descritto l'uso di un vettore virus adeno-associato (AAV) per introdurre l’enzima IDUA nelle cellule gliali e neuronali del cervello e del midollo spinale (in un modello felino). Lo scopo di questo precedente studio era stato quello di trattare direttamente le manifestazioni, a livello del sistema nervoso centrale, della MPS.

Quest’ultimo studio, invece, ha avuto lo scopo di trattare tutte le altre manifestazioni della malattia al di fuori del sistema nervoso.

Utilizzando un modello felino con MPS I, il team ha testato la terapia genica tramite una singola infusione endovenosa, come mezzo per stabilire a lungo termine la  presenza dell’enzima IDUA in tutto il corpo. Lo studio ha coinvolto quattro gatti affetti da MPS, di 3-5 mesi di età.

Questo il commento dell'autore James M. Wilson: "Abbiamo osservato una  sostenuta attività enzimatica nel siero per sei mesi, a circa il 30 per cento dei livelli normali in un animale e al di sopra di livelli normali negli altri tre animali.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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