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L’algoritmo può essere applicato subito dopo il test di screening neonatale

La mucopolisaccaridosi I è una malattia lisosomiale multisistemica progressiva, causata dal deficit dell’enzima alfaiduronidasi. I pazienti effetti da MPS I presentano manifestazioni cliniche molto variabili, ma nei casi più gravi possono manifestare un progressivo e grave decadimento cognitivo.
I fenotipi clinici più lievi vengono trattati con la terapia di sostituzione enzimatica, mentre il fenotipo più grave (Hurler, MPS IH) deve essere sottoposto a trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

E’ dunque molto importante diagnosticare immediatamente la malattia  - per questo in Europa si stanno sviluppando sempre più programmi di screening neonatale - e comprendere quale sia il fenotipo clinico, per poter trattare correttamente i pazienti. Uno studio olandese, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha messo a punto un algoritmo per predire la gravità fenotipica nei pazienti neonati.

 

Il gruppo olandese, guidato da Sandra DK Kingma, ha raccolto e classificato i genotipi di 30 pazienti, classificandoli fenotipicamente, con riferimento al decorso clinico della malattia.Utilizzando, le caratteristiche biochimiche e cliniche genetiche, tutti potenzialmente disponibili nel periodo neonatale, gli autori hanno sviluppato questo algoritmo, in grado di prevedere la gravità della malattia, permettendo così un tempestivo avvio della strategia terapeutica ottimale.

Secondo gli autori, l'algoritmo descritto in questo studio può essere usato per la "determinazione precoce di severità fenotipica nei pazienti con MPS I diagnosticata attraverso il test di screening neonatale, combinando l'analisi mutazionale, determinazione dell'attività enzimatica residua in colture di fibroblasti cutanei e caratteristiche cliniche che sono evidenti entro il primo mese di vita."

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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