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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
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OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

Il trapianto di staminali ematopoietiche ha permesso al piccolo paziente di tornare a sorridere

Alì vive a Bagdad ed è affetto da una rara malattia, la Sindrome di Hurler, la forma più grave delle mucopolisaccaridosi tipo I. Da anni la famiglia del piccolo paziente è in contatto con la delegazione italiana a Bagdad, per questo nel luglio del 2010 il Dr. Ranieri Guerra, responsabile delle relazioni esterne dell’Istituto Superiore della Sanità, viene a conoscenza della storia del piccolo.

Alì mostra delle gravi limitazioni motorie, non cammina, ha un addome molto prominente, le ossa del cranio e dello scheletro spesse, una faccia allargata  e un ritardo mentale lieve. La delegazione Italiana prendendosi a cuore il caso del bambino informa l’Istituto Superiore della Sanità che indica il Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova come centro più accreditato per la cura delle malattie rare.

Immediatamente viene contattato il Prof. Perilongo, direttore della Clinica Pediatrica, per chiedere se il piccolo possa essere preso in carico dal Centro di Padova. A Padova la richiesta viene accolta dal Dott. Maurizio Scarpa che, insieme al suo team multidisciplinare, si fa immediatamente carico del piccolo paziente.

La malattia del piccolo Ali è una malattia genetica che comporta l’assenza di una sostanza fondamentale per tenere pulite le cellule. Le cellule hanno nel loro interno un comparto, chiamato lisosoma, responsabile per la degradazione e il riciclo di tutte quelle sostanze che possono essere nocive alla cellula o che non servono più e devono essere riciclate per permettere all’organismo di crescere. All’interno del lisosoma sono attive delle proteine (enzimi lisosomiali) che, se mancanti, causano l’accumulo di sostanze tossiche che nel tempo portano a morte la cellula. La malattia di Ali, la Mucopolisaccaridosi di Hurler, è causata dalla mancanza di una delle 11 proteine che degradano i mucopolisaccaridi. I mucopolisaccaridi sono i costituenti fondamentali delle cellule e dei tessuti dell’organismo umano, ma diventano tossici se non sono propriamente riciclati.

Proprio per la loro importanza e per la loro presenza nella costituzione di tutti gli organi del corpo umano (fegato, milza, scheletro, cervello , cuore occhio etc.) le mucopolisaccaridosi si manifestano con gravi danni a livello di tutto l’organismo , in particolare il cervello, dove l’accumulo di queste sostanze tossiche è responsabile (lesioni irreversibili che portano a forme di ritardo mentale progressivo. Proprio perché i danni sono conseguenti all’accumulo nel tempo delle sostanze tossiche, il bambino malato nasce perfettamente sano, per circa 6-12 mesi si sviluppa come tutti gli altri bambini e poi comincia a regredire, perde la capacità di camminare, di parlare, di interagire con i genitori, lo scheletro si deforma, il cuore, il fegato e la mila si allargano e il bambino muore nei primi 10 anni di vita spesso anche cieco. Negli ultimi 10 anni per alcune di queste Mucopolisaccaridosi esiste una cura che prevede un’ infusione endovenosa settimanale della proteina mancante, tuttavia queste proteine artificiali non possono curare il cervello dato che non passano la barriera ematoencefalica, una barriera cellulare che difende il cervello da potenziali sostanze tossiche.

Fortunatamente, per la malattia di Ali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche si è dimostrato in grado di migliorare anche il ritardo mentale, dato che le cellule staminali sono in grado di passare la barriera ematoencefalica, rilasciando la proteina normale nel cervello. I migliori risultati si ottengono se il trapianto viene eseguito entro i 2 anni di vita, successivamente la malattia è così avanzata che vi sono scarse probabilità di ottenere una migliore qualità di vita e di arrestare i danni.

Alì rientrava nei parametri dei bambini che avrebbero potuto beneficiare del trapianto. Da quel momento è partita un gara di solidarietà che ha visto coinvolti:  l’Ambasciata Italiana a Bagdad e il Ministero degli Esteri che hanno fornito l’assistenza alla famiglia per il disbrigo delle pratiche necessarie all’espatrio per motivi umanitari, La Fondazione Città della Speranza che si è fatta carico delle spese necessarie al trattamento e al soggiorno per un anno della famiglia irachena, il Dipartimento di Pediatria, Neurologia Pediatrica e la Clinica di Oncoematologia Pediatrica che hanno coordinato le cure necessarie ed eseguito il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Poiché nella famiglia di Alì non c’era un donatore compatibile, è stata avviata la ricerca di un donatore non familiare presso i Registri internazionali di donatori adulti e di sangue cordonale donato a scopo solidaristico. Il trapianto è stato effettuato dopo aver trattato le cellule del donatore con una tecnica nuova che ha permesso la rimozione dei linfociti responsabili della malattia del trapianto contro l’ospite. E’ stato così possibile limitare gli effetti collaterali post trapianto ed evitare l’uso di farmaci immunosoppressi altrimenti obbligatori ma con numerosi effetti collaterali.

La ditta Genzyme Italia ha donato la proteina ricombinante necessaria al trattamento di Ali nei 3 mesi precedenti il trapianto e nei 2 mesi successivi il trapianto. Questo trattamento ha contribuito a garantire un migliore attecchimento delle cellule staminali somministrate col trapianto. Ali è tornato sorridente a Bagdad, dopo un anno.

All’arrivo a Padova, non camminava, non parlava, non riusciva a toccarsi la testa per le limitazioni al movimento delle braccia, aveva la pancia grossa per le dimensioni del fegato e della milza. Adesso cammina e parla anche in italiano, riesce a passarsi le mani sui capelli, che non sono più ispidi ma morbidi come quelli di tutti i bambini di 3 anni. Il suo quoziente intellettivo è migliorato (da 51 prima del trapianto a 81 alla dimissione). Le sostanze tossiche nel sangue sono scomparse. A Padova la famiglia ha trovato speranza, calore e competenza. Il gioco di squadra ha vinto consentendo ad Alì una qualità di vita prima insperata.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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