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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 12 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Lo studio preclinico ha aperto una nuova strada al trattamento della sindrome di Hurler

Una recente pubblicazione di Cell Transplantation ha descritto i risultati di uno studio preclinico volto a valutare la somministrazione di MultiStem, una terapia a base di cellule staminali, per il trattamento della sindrome di Hurler (MPS I). A produrre MultiStem è l'azienda biofarmaceutica Athersys, la quale ha partecipato allo studio insieme ai ricercatori dell'Università del Minnesota.

La sindrome di Hurler è causata da un deficit di un enzima specifico responsabile della degradazione di zuccheri complessi chiamati glicosaminoglicani (GAG), il cui accumulo può portare a ritardo mentale, complicazioni respiratorie e cardiache, e la morte nella prima infanzia.

Questo studio dimostra che l'iniezione di cellule MultiStem in topi affetti da MPS I riduce l'accumulo di GAG nel cervello ottenendo in tal modo il miglioramento del comportamento e della funzione motoria nei topi malati. "I risultati suggeriscono che il trattamento MultiStem può avere rilevanza per alcune malattie genetiche come quelle da accumulo lisosomiale", ha dichiarato il Dr. Robert Mays, co-autore dell'articolo. "Queste condizioni influiscono su un piccolo numero di pazienti, e ci sono limitate opzioni di trattamento in grado di migliorare o invertire la progressione della malattia. Rimane, perciò, un bisogno clinico non soddisfatto".

La società ha anche annunciato il rilascio del brevetto US 7.927.587, che copre l'uso di cellule staminali multipotenti non-embrionali per il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale. Il brevetto si applica alla sindrome di Hurler e ad altre malattie da accumulo lisosomiale, come malattia di Fabry, malattia di Gaucher, Niemann-Pick e malattia di Batten.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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