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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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Mucopolisaccaridosi: quali i bisogni dei pazienti? Intervsta a Flavio Bertoglio

La denuncia: a rischio la terapia domiciliare e le MPS ancora non sono comprese nel panel di screening neonatale allargato

Roma – La terapia domiciliare per le mucopolisaccaridosi, in Italia, è applicata a macchia di leopardo fra le diverse Regioni. Nella Giornata Mondiale di sensibilizzazione su questo gruppo di sette malattie da accumulo lisosomiale, la notizia, purtroppo, non è quella tanto attesa – l'uniformità a livello nazionale – ma il rischio che possa addirittura essere cancellata. A lanciare l'allarme è Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS).

“L'AIFA starebbe valutando di sospendere la terapia domiciliare in Italia per la MPS I e la MPS II, le uniche forme di mucopolisaccaridosi per cui attualmente è prevista”, afferma Bertoglio. “Non solo: la decisione potrebbe coinvolgere anche altre malattie da accumulo lisosomiale che hanno protocolli terapeutici molto simili, come la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher Se venisse confermato, sarebbe un fatto drammatico, e faremo qualunque cosa per evitarlo”.

La home therapy ha dimostrato di essere un'opzione che non solo è in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti, ma anche di generare un risparmio per il Servizio sanitario nazionale. “Le prime dieci infusioni avvengono nel Centro di riferimento regionale Malattie Rare: in assenza di reazioni allergiche – che fra l'altro si verificano solo all'inizio del trattamento e sono molto rare e lievi – si passa all'ospedale più vicino a casa, e se si ha la fortuna di risiedere in una regione dove questo servizio è attivo, alla terapia domiciliare. È semplice immaginare che se un bambino è costretto a restare immobile per tante ore, preferisca farlo sul divano di casa, mentre guarda i cartoni animati, piuttosto che in ospedale”, spiega Bertoglio.

“Oltretutto, nelle strutture pubbliche, bisogna fare i conti con i turni del personale sanitario, che spesso 'accelerano' l'infusione per rientrare negli orari dell'ambulatorio: una pratica che, come hanno dimostrato diversi studi scientifici, non consente al paziente di assorbire correttamente l'enzima della terapia sostitutiva. Inoltre, i giorni di permesso concessi dalla legge 104 non sono mai sufficienti a coprire queste esigenze, e i genitori sono costretti ad attingere alle ferie. Per non parlare delle spese che le famiglie devono affrontare per portare i figli in un ospedale, a volte lontano decine di chilometri. Insomma, tutte le valutazioni sono a favore della home therapy: non si capisce perché ora si voglia tornare indietro”.

Bertoglio, intervistato un anno fa in occasione della stessa ricorrenza, aveva evidenziato un altro paradosso: fra le 47 malattie rare che fanno parte del pannello dello screening neonatale esteso e obbligatorio, non è presente neanche una forma di MPS. Un fatto inspiegabile, se si considera che nel pannello sono incluse anche patologie che non hanno una cura, mentre per la maggior parte delle mucopolisaccaridosi esiste una terapia efficace. Perché trascurare questi neonati, che grazie a una diagnosi e a un trattamento precoce potrebbero migliorare la propria prognosi e non diventare disabili gravi? Perché lo Stato preferisce investire ingenti somme per farmaci, ausili, educatori e tante altre voci di spesa, piuttosto che individuarli e curarli il prima possibile? Domande che finora non hanno avuto una risposta.

Terapia domiciliare e screening neonatale: sono queste le due emergenze per i pazienti con MPS. Una volta risolte, si potrà pensare a un terzo problema, meno grave ma pur sempre fastidioso, sia per i pazienti che per i loro genitori. Secondo un protocollo dell'INPS, infatti, se un paziente è affetto da determinate patologie ed è considerato disabile grave, non sono necessarie le visite di revisione, i controlli quinquennali che confermino o meno la sua condizione. “Una legge che è stata richiesta proprio dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare”, sottolinea Bertoglio. “Riteniamo che queste visite siano inutili anche nel caso della MPS: si tratta di una malattia che può peggiorare più lentamente, ma che non può migliorare né, purtroppo, guarire”.

Per maggiori informazioni sulle mucopolisaccaridosi, su O.Ma.R. è possibile visitare le seguenti sezioni dedicate:

MPS I - Mucopolisaccaridosi I
MPS II - Sindrome di Hunter
MPS III - Sindrome di Sanfilippo
MPS IV - Sindrome di Morquio
MPS VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy
MPS VII - Malattia di Sly

La MPS V e la MPS VIII sono state riclassificate come forme di MPS I.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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