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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Sangamo annuncia l'arruolamento di pazienti per la sperimentazione di SB-318 per la MPS I e SB-913 per la MPS II, trattamenti di editing del genoma in vivo con nucleasi a dita di zinco

Richmond (U.S.A.) – Sangamo Therapeutics ha annunciato che l'Agenzia di regolamentazione dei prodotti medicinali e sanitari del Regno Unito (MHRA) ha concesso l'autorizzazione alla sperimentazione clinica (CTA) per l'arruolamento di soggetti in sperimentazioni di Fase I/II su SB-318 e SB-913, trattamenti di editing del genoma in vivo con nucleasi a dita di zinco (ZFN) sviluppati, rispettivamente, per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e di tipo II (MPS II).

“I pazienti con MPS I e MPS II hanno pochissime opzioni di trattamento, e siamo entusiasti di estendere l'accesso ai nostri studi clinici al Regno Unito”, ha affermato il dr. Edward Conner, responsabile dello staff medico di Sangamo. “Siamo soddisfatti per la rapida risposta della MHRA alle nostre domande di CTA e lavoreremo a stretto contatto con loro per far progredire la nostra valutazione dei trattamenti di editing del genoma con nucleasi a dita di zinco nelle popolazioni di pazienti più giovani, per le quali crediamo che il bisogno e i potenziali benefici siano maggiori”.

La CTA per SB-913 consente il trattamento di bambini di almeno 5 anni di età in seguito a una revisione dei dati di sicurezza cumulativi da coorti di adulti e adolescenti. La CTA per SB-318 si basava sul protocollo dello studio clinico di fase I/II in corso, che comprende solo pazienti adulti. Quest'anno, Sangamo pianifica di richiedere un emendamento al protocollo dello studio SB-318 per includere pazienti più giovani. L'azienda prevede di istituire i siti di sperimentazione clinica nel Regno Unito entro la fine di quest'anno.

L'approccio di editing del genoma in vivo di Sangamo

Sangamo mira a trattare i pazienti con MPS I e MPS II utilizzando la sua tecnologia di editing del genoma ZFN per inserire un gene correttivo in una precisa posizione nel DNA delle cellule del fegato, con l'obiettivo di consentire al fegato del paziente di produrre una riserva permanente e stabile degli enzimi alfa-L-iduronidasi (IDUA) e iduronato 2-solfatasi (IDS), rispettivamente per la MPS I e la MPS II.

Per limitare la modifica alle sole cellule del fegato, le ZFN e il gene correttivo vengono introdotti in un'unica infusione endovenosa utilizzando un vettore AAV che ha come bersaglio il fegato. Le ZFN penetrano nelle cellule come istruzioni di DNA inattive, in un formato progettato per 'sbloccare' solo le cellule del fegato. Una volta sbloccate, le ZFN identificano il DNA, si legano ad esso e lo tagliano in una posizione specifica all'interno del gene dell'albumina che si trova nelle cellule epatiche. Utilizzando i processi naturali di riparazione del DNA delle cellule, le cellule epatiche possono quindi inserire il gene correttivo per IDUA (MPS I) o IDS (MPS II) in quella posizione precisa.

Il potenziale per integrare in modo permanente e preciso il gene terapeutico IDUA (MPS I) o IDS (MPS II) nel DNA differenzia l'approccio di editing del genoma in vivo di Sangamo dalla terapia genica convenzionale AAV cDNA e dalle terapie geniche basate su lentivirus o retrovirus, che inseriscono geni a caso all'interno del genoma.

Sangamo Therapeutics è focalizzata sulla traduzione di una scienza rivoluzionaria in terapie genomiche che trasformano la vita dei pazienti utilizzando le tecnologie della piattaforma aziendale nell'editing del genoma, nella terapia genica, nella regolazione genica e nella terapia cellulare.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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