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OssMalattieRare Designazione di #farmacoorfano da parte della @US_FDA al medicinale per l' #epidermolisibollosa . Si tratta di una terapia sperimentale in forma spray concepita per agevolare la guarigione delle lesioni cutanee. @DEBRAItalia bit.ly/2EaQRPD pic.twitter.com/8jcjOlMXEN
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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L’AIMPS (l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi) lancia l'appello: screening allargato a tutte le tipologie di MPS

Sono circa 230 in Italia e circa 5000 in tutto il mondo i pazienti viventi affetti da mucopolisaccaridosi (MPS), una rara e grave malattia genetica consistente nell’accumulo di ‘detriti’ di molecole in diversi organi, che l’organismo non riesce a smaltire. In occasione della Giornata Mondiale MPS che si celebra oggi, 15 maggio, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (AIMPS) lancia un appello alle istituzioni allo scopo di inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori. Solo così è possibile superare un grave paradosso, migliorare la qualità di vita di genitori e pazienti e ridurre in modo incisivo i costi per il Servizio Sanitario Nazionale.

Le MPS rappresentano un gruppo di malattie rare tutte accomunate da mutazione genetica che colpisce alla nascita, per cui i pazienti non producono più l'enzima "spazzino" contenuto normalmente nelle cellule. Appena nati sembrano normali, la malattia si manifesta con il passare del tempo e, in certi casi, solo tardivamente. E tutto in conseguenza dell'accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo non degradati dall'enzima mancante, per effetto del difetto genetico che è causa, appunto della, malattia: la mucopolisaccaridosi.

“Basti pensare che tutti noi abitualmente abbiamo una bassa percentuale fisiologica di rifiuti tossici del metabolismo, perché questo enzima sistematicamente li degrada”, spiega Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS Onlus e Presidente Consulta Nazionale delle Malattie Rare. “I bimbi affetti da queste patologie invece, difettando dell’enzima, accumulano fino a un 70% di residui, fino a che la cellula non muore. Questo inevitabilmente porta alla perdita dei nostri bambini essendo l’organismo formato da miliardi di cellule soffocate dai residui”.

Migliorare la qualità di vita di questi pazienti è oggi possibile grazie alle nuove terapie sostitutive ma è fondamentale una diagnosi precoce che individui in fretta la patologia. Le terapie infatti curano ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati. “E’ uno scandalo che queste patologie non siano sottoposte a screening neonatale – denuncia Bertoglio. Sarebbe l’unico modo per poterli decodificare presto e capovolgere in modo completamente positivo le aspettative di vita dei bambini. Lo screening dovrebbe essere obbligatorio per tutte quelle malattie rare che hanno, o che avranno una terapia curativa valida e reale. Come legale rappresentante della Consulta Nazionale delle Malattie Rare ho molto "pressato" le nostre Autorità che nel frattempo hanno "partorito" una legge incompleta e discriminante. Le istituzioni dovrebbero invece togliere dalla polvere quel DDL che "dorme" in Senato e che come Consulta Nazionale delle Malattie Rare abbiamo stilato a quattro mani con l'allora Senatrice Bianchi. Non è possibile che questi pazienti siano lasciati al loro destino senza che le istituzioni vadano in loro aiuto vista la terribile situazione che il destino ha dato loro.”

Informati su alcune delle principali forme di mucopolisaccaridosi: MPS I, MPS II (sindrome di Hunter), MPS IV (sindrome di Morquio), MPS VII (malattia di Sly).

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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