Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
2 days ago.

MANCHESTER (REGNO UNITO) – La mucopolisaccaridosi di tipo I può essere classificata in tre sottotipi clinici: sindrome di Hurler, sindrome di Hurler-Scheie e sindrome di Scheie, dalla più grave alla più lieve. Si tratta di una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit di alfa-L-iduronidasi. La carenza di questo enzima provoca l'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti. Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia.

Se la sindrome di Hurler non viene trattata, ne deriva la morte a partire dall'adolescenza. Nelle varianti più attenuate, coloro che ne sono colpiti possono non presentare sintomi fino all'età adulta. La terapia di sostituzione enzimatica è stata utilizzata per diversi anni nel trattamento della sindrome di Hurler, anche se l'attuale gold standard sarebbe un trapianto di cellule staminali emopoietiche.

Tre studiosi inglesi hanno effettuato una ricerca in letteratura, per trovare studi randomizzati e quasi-randomizzati controllati che avessero valutato l'efficacia e la sicurezza del trattamento della MPS I con la terapia di sostituzione enzimatica a base di laronidasi rispetto al placebo. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista The Cochrane Database of Systematic Reviews.

Solo uno studio, su 45 pazienti, ha incontrato i criteri di inclusione. Questo trial multinazionale, randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo valutò la laronidasi alla dose di 0,58 mg/kg/settimana rispetto al placebo in pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I. Il gruppo laronidasi raggiunse miglioramenti statisticamente significativi nella percentuale di capacità vitale forzata prevista rispetto al placebo (differenza media 5,60) e nel test del cammino in sei minuti (miglioramento medio di 38,1 metri).

I livelli di glicosaminoglicani urinari si ridussero significativamente, e in aggiunta, vi furono miglioramenti nell'epatomegalia, nelle apnee del sonno e nell'ipopnea. In quasi tutti i pazienti nel gruppo di trattamento vennero rilevati gli anticorpi della laronidasi, senza alcun effetto clinico apparente, e i titoli anticorpali si ridussero alla fine dello studio. In entrambi i gruppi verificarono reazioni avverse correlate all'infusione, ma tutte lievi e nessuna rese necessario un intervento medico o la cessazione dell'infusione.

L'evidenza attuale dimostra che la laronidasi è sicura ed efficace rispetto al placebo nel trattamento della MPS di tipo I. Il trial incluso era completo e di buona qualità, anche se con pochi partecipanti, e comprendeva tutte le principali misure di outcome che interessavano gli studiosi. È stato quindi dimostrato che il farmaco è efficace in relazione alla riduzione dei parametri biochimici (ridotta escrezione di glicosaminoglicani urinari) e a una migliore capacità funzionale valutata dalla capacità vitale forzata e dal test del cammino in sei minuti. Inoltre, l'accumulo di glicosaminoglicani è diminuito, come accertato da una riduzione nel volume del fegato.

Ulteriori studi sono comunque necessari per determinarne l'efficacia e la sicurezza a lungo termine e valutarne l'impatto sulla qualità di vita. La terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi può quindi essere utilizzata prima o durante il trapianto di cellule staminali emopoietiche, che ora è il gold standard di trattamento nei pazienti diagnosticati entro i 2,5 anni di età.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni