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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
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OssMalattieRare “La mano ribelle”, il libro di Carlo Iacomucci che ha trasformato gli esercizi di scrittura e disegno per contrastare la #distonia di torsione idiopatica, in un’opera d’arte. Questa particolare #malattiarara è conosciuta come “crampo dello scrivano”. bit.ly/2Kfj4tH
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Il ritardo nel linguaggio e le malattie muscolo-scheletriche, invece, hanno un impatto maggiore sulla qualità di vita dei bambini

MANCHESTER (REGNO UNITO) – Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, insieme alla terapia enzimatica sostitutiva e a una buona assistenza multidisciplinare, hanno notevolmente migliorato l'aspettativa di vita dei bambini con mucopolisaccaridosi I (MPS I), con migliori risultati oggettivi e funzionali. Nonostante questi miglioramenti, sia i bambini con la variante attenuata della malattia (non-Hurler) che grave (Hurler) hanno una marcata morbosità residua.

I bambini con MPS I soffrono di disturbi alla testa e al collo, fra cui l'apnea ostruttiva del sonno e la perdita di udito. L'impatto di questi problemi sulla qualità di vita è stato raramente studiato e non è stato pubblicato alcun lavoro precedente che analizzasse la percezione dei pazienti riguardo alla propria salute, un tema importante se si considera l'impatto del trattamento.

Uno studio esplorativo qualitativo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases è stato finalizzato a scoprire l'effetto delle malattie alla testa e al collo, insieme a quello della MPS I nel suo complesso, sulla qualità di vita dei bambini affetti. Per condurre questo studio è stato utilizzato un approccio “grounded theory”. I bambini e i loro genitori sono stati invitati a partecipare a interviste semi-strutturate, che sono state trascritte e codificate per poi esplorare i temi emergenti.

Sono state intervistate le famiglie di undici bambini con MPS I, cinque con la variante Hurler e sei con quella attenuata non-Hurler. Gli importanti temi emersi sono stati: la paura di morire associata con l'apnea ostruttiva del sonno, le difficoltà di comunicazione a scuola a causa della ritardata acquisizione del linguaggio, il dolore cronico e la mobilità limitata, le differenze fisiche e la ristretta partecipazione ad attività sociali come lo sport, secondaria all'onere della malattia muscolo-scheletrica. Il tema generale che attraversava tutta l'analisi era il desiderio di adattarsi ai propri simili.

I genitori e i bambini con MPS 1 si preoccupano di integrarsi con la società nel suo complesso. La presenza di una malattia delle vie aeree ha un profondo impatto sul benessere emotivo dei genitori, mentre il ritardo nel linguaggio e le malattie muscolo-scheletriche hanno un impatto maggiore sulla qualità di vita dei bambini stessi. È importante capire l'impatto della MPS I sulla qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie, in modo da poter migliorare il futuro trattamento e la gestione di questo sottogruppo di bambini che hanno un'aspettativa di vita in aumento.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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