Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Cerimonia di premiazione della IV edizione del Premio AINET. Vincitrice del "Premio per le donne... dalle donne 2019” categoria “Migliore idea”: @ilariacbartoli Congratulazioni direttore! bit.ly/2Mww2lA pic.twitter.com/5pAUt3e4Wd – presso Museo San Francesco Montefalco
2 days ago.

Alcuni pazienti in terapia enzimatica sostitutiva hanno difficoltà a ricevere infusioni settimanali

RIO DE JANEIRO (BRASILE) – La mucopolisaccaridosi di tipo I è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale, causata da carenza di α-L-iduronidasi, che causa progressive manifestazioni di malattia multisistemica e, se non trattata, un significativo carico di malattia, disabilità e morte prematura.
La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con laronidasi (α-L-iduronidasi umana ricombinante, nome commerciale Aldurazyme) è indicata per i segni e sintomi non neurologici della mucopolisaccaridosi di tipo I. La posologia approvata per la laronidasi consiste in infusioni settimanali di 0.58 mg/kg: i pazienti e gli operatori sanitari, tuttavia, possono avere difficoltà a rispettare il regime settimanale.

Uno studio brasiliano pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases ha esaminato gli esiti clinici, la tollerabilità, l'adesione alla terapia e la soddisfazione in una serie di pazienti che sono passati alle infusioni ogni due settimane.

Questa revisione delle cartelle cliniche, multinazionale e retrospettiva, ha analizzato i dati provenienti da 20 pazienti che si erano sottoposti a ERT con laronidasi 0.58 mg/kg a settimana per più di un anno, e che successivamente erano passati a 1,2 mg/kg ogni due settimane.

La maggior parte dei pazienti aveva un fenotipo attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo I (9 con sindrome di Hurler-Scheie e 8 con sindrome di Scheie), mentre 3 pazienti avevano un fenotipo grave (la sindrome di Hurler). La maggior parte dei pazienti presentava organomegalia (17/20), ernia ombelicale e/o inguinale (16/20), anomalie cardiache (17/20), anomalie muscolo-scheletriche (19/20) e deficit neurologici e/o dello sviluppo (15/20).

Dopo il trattamento con laronidasi, i segni si sono stabilizzati o sono migliorati. In tutti i pazienti che sono passati dalla dose settimanale di 0.58 mg/kg a quella da 1,2 mg/kg ogni due settimane, non è stato osservato alcun deterioramento o inversione di risultato clinico. Non ci sono stati problemi di sicurezza per tutta la durata del dosaggio ogni due settimane. La compliance del paziente e la soddisfazione con il nuovo regime sono risultati maggiori rispetto al dosaggio settimanale.

Un regime di dosaggio alternativo di laronidasi 1,2 mg/kg ogni due settimane è stato dunque ben tollerato e si è dimostrato clinicamente simile alla dose standard per i pazienti che sono stati stabilizzati con 0,58 mg/kg settimanali per un anno o più. Quando è necessario un approccio individualizzato alla terapia con laronidasi, il dosaggio ogni due settimane può essere un'alternativa per i pazienti che hanno difficoltà a ricevere infusioni settimanali.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni