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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
1 day ago.
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
1 day ago.

USA - Ultragenyx Pharmaceutical ha annunciato l'inizio del trattamento per il primo bambino arruolato nello studio clinico di Fase II sull'impiego della terapia sperimentale a base di beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003) per il trattamento di pazienti pediatrici affetti da mucopolisaccaridosi VII (MPS VII), una rara malattia metabolica conosciuta anche col nome di sindrome di Sly. Nello studio verranno eventualmente compresi i neonati affetti da idrope fetale non immune, una manifestazione infantile della MPS VII in cui i pazienti nascono con una grave forma di edema che spesso causa la morte entro il primo anno d'età.

Lo studio in questione valuterà la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di rhGUS in un massimo di 7 pazienti con MPS VII e con età inferiore ai 5 anni. I bambini riceveranno la terapia in dosi da 4 mg/kg somministrate ogni 2 settimane per un periodo di trattamento di 48 settimane, che verrà poi seguito da una ulteriore fase di mantenimento a lungo termine. L'endpoint primario di efficacia è rappresentato dalla riduzione della concentrazione urinaria di glicosaminoglicani (GAGs), tipi di carboidrati complessi, denominati anche mucopolisaccaridi, che nella MPS VII non vengono correttamente metabolizzati dall'organismo e si accumulano presso organi e tessuti danneggiandoli progressivamente.

Sunil Agarwal, Direttore Medico (CMO) di Ultragenyx, ha dichiarato: “Questo studio di Fase II ci permetterà di valutare il beneficio di un intervento precoce con rhGUS in pazienti molto giovani, così come la possibilità di prevenire alcune delle conseguenze più devastanti della MPS VII”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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