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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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L'azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di prodotti innovativi per le malattie rare ed ultra-rare, ha annunciato recentemente la presentazione dei dati ottenuti dallo studio di Fase I/II sulla terapia sperimentale beta-glucuronidasi ricombinante umana (rhGUS, UX003), rivolta al trattamento della mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) chiamata anche malattia di Sly. I dati sono stati presentati dal Dr. Emil Kakkis, Amministratore Delegato di Ultragenyx, in occasione dell'11° Annual WORLD Symposium, a Orlando, in Florida.

La mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII) è un disordine metabolico genetico raro ed è uno degli 11 diversi disturbi noti come MPS. Nello specifico MPS VII è causata da un deficit dell'enzima beta-glucuronidasi, necessario per la corretta ripartizione dei glicosaminoglicani (GAG) dermatan solfato ed eparan solfato. L'incapacità dell'organismo di catabolizzare correttamemte questi carboidrati complessi porta ad un progressivo accumulo di essi in molti tessuti e all'insorgenza di una malattia multi-sistemica: la MPS VII.
Le manifestazioni cliniche della MPS VII sono simili a quelle della MPS I e II, ma è certamente la forma più rara tra le MPS.

Non esistono terapie approvate, ad oggi, per questa patologia, ma l'uso potenziale della terapia enzimatica sostitutiva è basato su 20 anni di ricerca eseguita su modelli murini. Inoltre attualmente esistono quattro terapie di sostituzione enzimatica: Aldurazyme® (laronidasi), Elaprase® (idursulfasi), Vimizim™ (elosulfasi alfa), Naglazyme® (galsulfasi), rispettivamente per MPS I, MPS II, MPS IVA e MPS VI.

Lo studio clinico di Fase I/II realizzato dai ricercatori di Ultragenyx ha valutato efficcia e sicurezza di rhGUS somministrato ogni due settimane mediante infusione endovenosa, in tre pazienti. Sono stati osservati miglioramenti a livello del fegato, della funzionalità polmonare e del generale stato di salute. Non si sono registrati eventi avversi gravi.

I dati dello studio di Fase III sono attesi per la prima metà del 2016.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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