Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla UE arriva il via libera al farmaco per l’ #artritereumatoide . bit.ly/37Vb20G
10 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

Si tratta di UX003, beta glucuronidasi ricombinante per il trattamento della rara forma di mucopolisaccaridosi

La malattia di Sly, o MPS VII, è una rarissima malattia da accumulo lisosomiale, autosomica recessiva, che provoca displasia ossea, ritardo nello sviluppo, degenerazione articolare, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale. Se ne conoscono meno di 40 casi in tutto il mondo e, purtroppo, per questa patologia non esistono attualmente terapie farmacologiche approvate.

Grazie a un programma di ricerca finanziato da Ultragenyx Pharmaceutical, finalizzato allo sviluppo ed alla messa in commercio di una specifica terapia enzimatica sostitutiva e portato avanti con la collaborazione del Prof. Sly (scopritore della malattia, nel 1973), è nato l'UX003: una beta-glucuronidasi umana ricombinante per il trattamento della MPS VII. Ultragenyx Pharmaceutical ha ora ricevuto, dalla Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) nel Regno Unito, l'approvazione per proseguire con la Fase I/II della sperimentazione clinica.

La sperimentazione mirerà a valutare la sicurezza del trattamento e la posologia, attraverso la somministrazione dell'UX003 a sette pazienti. Se il trial dovesse avere esito positivo, la Fase III potrebbe aver luogo già nel 2014.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni