Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Distrofia di #Duchenne : intervenire precocemente significa concedere ai piccoli pazienti una vita più lunga e di migliore qualità. Il prof. Nigro del @Tigem_Telethon ci spiega in che modo si effettua la diagnosi. bit.ly/2MwURyO
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OssMalattieRare Accompagnare i genitori a riconoscere i principali segnali delle #malattieneuromuscolari e invitarli a sottoporre regolarmente i figli alle visite dei bilanci di salute dal proprio pediatra di famiglia. L'obiettivo del progetto PETER PaN promosso @FimpP . bit.ly/35QQg2i
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OssMalattieRare #PlayDecide , una innovativa modalità che aiuta ad affrontare le criticità. Un gioco-dibattito certificato dalla Commissione Europea e applicato nell’ambito del Forum Sistema Salute, per la gestione di alcune #malattierare . bit.ly/2o2XrDo
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OssMalattieRare “Più unici che rari. Storie dei ragazzi della III C.” La campagna educativa, ideata e promossa da @progettiedu in collaborazione con @SanofiGenzymeIT per promuovere il valore della diversità nelle scuole. bit.ly/2J6Vltm pic.twitter.com/j5dQkZYRxa
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OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
3 days ago.

Si tratta di UX003, beta glucuronidasi ricombinante per il trattamento della rara forma di mucopolisaccaridosi

La malattia di Sly, o MPS VII, è una rarissima malattia da accumulo lisosomiale, autosomica recessiva, che provoca displasia ossea, ritardo nello sviluppo, degenerazione articolare, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale. Se ne conoscono meno di 40 casi in tutto il mondo e, purtroppo, per questa patologia non esistono attualmente terapie farmacologiche approvate.

Grazie a un programma di ricerca finanziato da Ultragenyx Pharmaceutical, finalizzato allo sviluppo ed alla messa in commercio di una specifica terapia enzimatica sostitutiva e portato avanti con la collaborazione del Prof. Sly (scopritore della malattia, nel 1973), è nato l'UX003: una beta-glucuronidasi umana ricombinante per il trattamento della MPS VII. Ultragenyx Pharmaceutical ha ora ricevuto, dalla Medicines and Healthcare Products Regulatory Agency (MHRA) nel Regno Unito, l'approvazione per proseguire con la Fase I/II della sperimentazione clinica.

La sperimentazione mirerà a valutare la sicurezza del trattamento e la posologia, attraverso la somministrazione dell'UX003 a sette pazienti. Se il trial dovesse avere esito positivo, la Fase III potrebbe aver luogo già nel 2014.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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