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3 days ago.

La terapia però non risolve le anomalie della cartilagine e anomalie importanti insorgono comunque

USA - Uno degli aspetti più invalidanti della mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII) è rappresentato dal coinvolgimento scheletrico, infatti, oltre ai tratti tipici delle MPS -  ritardo nello sviluppo, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale - questa rarissima forma di cui si conoscono poco più di 40 casi presenta displasia ossea e degenerazione articolare. Attualmente le terapie di riferimento sono quella sostitutiva, che prevede la somministrazione dell'enzima beta-glucuronidasi e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ma più recentemente l'interesse della ricerca si è spostato verso lo sviluppo di una terapia genica.

Dieci anni fa i ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis avevano dimostrato l'efficacia della terapia genica mediante vettore retrovirale in modelli canini neonati: gli esemplari curati mostravano ossa più lunghe, ridotta erosione della testa del femore e degenerazione articolare e maggiore mobilità rispetto ai controlli.
In un articolo apparso quest'anno su Molecular Genetics and Metabolism, i ricercatori espongono e commentano i risultati a lungo termine dello studio.

I cani sottoposti alla terapia genica sono stati in grado di camminare per tutta la vita, mentre i controlli ne sono stati capaci solo per 6 mesi e non hanno superato i 2 anni di vita. Inoltre le lussazioni dell'articolazione coxofemorale e della patella, le erosioni femorali e le iperplasie sinoviali sono diminuite in seguito alla terapia e la qualità ossea, analizzata dopo 6 e 10 anni, è risultata migliorata. La terapia genica, tuttavia, non è riuscita a lungo termine a risolvere la formazione di osteofiti e altri disturbi della cartilagine.

“La terapia genica neonatale riduce le anomalie scheletriche nei cani affetti da MPS VII - concludono gli autori - tuttavia rimangono importanti sintomi irrisolti. La terapia enzimatica sostitutiva avrà probabilmente le stesse limitazioni nel lungo periodo”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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