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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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4 days ago.

Questa condizione del feto, tuttavia, non è sufficiente, di per sé, a prevedere l'eventuale gravità del decorso clinico

ST. LOUIS (U.S.A.) – La mucopolisaccaridosi di tipo VII, o malattia di Sly è un disturbo estremamente raro caratterizzato da un deficit di beta-glucuronidasi, e fa parte dell'eterogenea famiglia delle patologie da accumulo lisosomiale. Il fenotipo dei pazienti varia dalle forme gravi, con idrope fetale, displasia scheletrica e ritardo mentale, a quelle più lievi, con un minor numero di manifestazioni e lievi anomalie scheletriche. Uno studio multinazionale, pubblicato sul Journal of Medical Genetics, ha raccolto dei dati per poter fare delle valutazioni accurate sulle caratteristiche cliniche e di frequenza della malattia, fino ad oggi scarse.

Il team ha condotto un sondaggio fra i medici per documentare la storia clinica dei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VII. L'indagine ha incluso informazioni anonime sui dati demografici del paziente, la sua storia familiare, la modalità di diagnosi, l'età d'esordio, i segni e i sintomi, la gravità, la gestione, le caratteristiche cliniche e la progressione naturale della malattia.

Sono state raccolte informazioni su 56 pazienti con malattia di Sly provenienti da 11 paesi, che sono stati poi classificati in base al loro fenotipo in tre diversi gruppi: idrope fetale non immune (10), forma infantile o adolescenziale con storia di idrope fetale (13) e forma infantile o adolescenziale senza idrope fetale nota (33). I tredici pazienti affetti dalla forma infantile con storia di idrope fetale che sono sopravvissuti all'infanzia hanno avuto una vasta gamma di manifestazioni cliniche da lievi a gravi. Cinque pazienti hanno subito un trapianto di midollo osseo e uno è stato sottoposto a terapia di sostituzione enzimatica con beta-glucuronidasi umano ricombinante.

La mucopolisaccaridosi di tipo VII è una malattia ereditaria pan-etnica, con una notevole eterogeneità fenotipica. La maggior parte dei pazienti ha bassa statura, displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare e deterioramento cognitivo. Sotto questi aspetti assomiglia alla mucopolisaccaridosi di tipo I e II.

Nel tipo VII, tuttavia, una caratteristica clinica unica e distintiva è la percentuale inaspettatamente elevata di pazienti che avevano una storia di idrope fetale non immune: il 41%. La presenza di questa condizione del feto, caratterizzata dall'accumulo di fluido in almeno due dei compartimenti fetali, non è sufficiente, di per sé, a prevedere l'eventuale gravità del decorso clinico, se il paziente sopravvive all'infanzia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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